神经管闭合不全是最常见的先天性神经系统发育畸形，发病率1/1000～2/1000，严重影响了小儿的生存质量，常有不同程度的下肢瘫痪、大小便失禁、智力低下等。
神经管形成第一阶段即神经胚形成阶段异常：外胚层-神经外胚层不分离，间质不能移入，导致不能形成正常的椎体、软骨、肌肉和脊椎韧带结构，在头端发生者称脑裂，在尾端称脊柱裂。胚胎第三周，原始神经外胚层尚未完全融合时，邻近的皮肤外胚层过早地与之分离，导致中胚层间充质移行至未闭的神经管内，阻止了神经管闭合，这部分间充质被神经板背侧面诱导形成脂肪。
神经管形成第二阶段异常： 导致隐性脊柱裂形成如硬脊膜下脂肪瘤、终丝变性致脊髓栓系和骶尾部畸胎瘤等，后者就是由于尾侧未分化细胞持续存在或异常分化，这也是神经管缺陷经常合并泌尿生殖系统和肛门直肠畸形的原因。
