新生儿疾病筛查包括以下几个方面：甲状腺功能、21-羟基情况、蚕豆症、地中海贫血、苯丙酮尿症。因为这几种问题对宝宝影响比较大，而且均可以通过早期处理避免，所以新生儿只要在正规医院出生均会做这种筛查。如果宝宝在其它医院出生，又没有进行这种筛查，则建议到正规医院给宝宝做新生儿疾病筛查，且越早越好。前提是宝宝要满足开奶以后，大约2-3天后，再考虑给宝宝做这项检查。通过早期发现、早期处理，可以避免较多问题，比如甲状腺功能减低，我们可以通过药物控制这些情况；比如宝宝蚕豆症，早期发现对之后的黄疸或者避免他出现溶血有较大的指导意义；比如早期发生苯丙酮尿症，可以通过特殊的食物去预防和控制。如果21-羟基有问题，则提示内分泌代谢有问题，这可影响到孩子的生长发育，所以早期发现可以通过药物处理。
