精神分裂症是一组病因不尽相同、临床表现各异、有不同转归，却又存在某种共通之处的精神障碍。正由于其显著的异质性，因而希望能够通过研究，找到可以增加诊断效度、改善治疗效果、提高对转归的预测水平的方法。
大量的遗传学研究尽管没有找到精神分裂症的致病基因，但研究者公认精神分裂症是一种多基因的遗传性疾病，所遗传的并非是疾病本身，而是对该疾病的易感素质。这种易感素质在外界环境的综合作用下导致了精神分裂症的发生。
有关精神分裂症的发病机制存在着数种假说，从最早的多巴胺假说到5―羟色胺假说和谷氨酰胺假说，都有一批拥趸者和孜孜不倦的研究者。从八十年代开始迄今依然影响不衰的是精神分裂症的神经发育假说。该假说受到产科及围产期合并症、活体脑影像学的结构异常发现、尸解研究、突触标记的异常、子宫内不良环境的影响、神经胶质增生的缺失、先天性异常等多项研究结果的支持。
在神经发育假说建立的过程中所采用的神经影像学尤其是功能性神经影像学技术及神经心理学评估方法，令人信服地说明了精神分裂症患者存在着大脑结构、生理功能及相对应的心理功能的缺陷，进一步提示精神分裂症应该被视为人脑的疾病而非简单的功能性障碍。同时这些影像学和神经心理学检查手段也为精神分裂症的早期诊断乃至高危人群的筛查提供了希望。今后应该致力于寻找可有助于精神分裂症诊断及临床分型的客观依据。
精神分裂症的精神病理学建立在对患者内心体验与行为表现的客观描述上。从Bleuler的“四A”、Schneider的“一级症状”到目前较为流行的阳性症状群、阴性症状群、瓦解症状群和认知症状群，反映了人们对精神分裂症精神病理现象了解的不断深入。开发新的药物，目的不单要提高整体的疗效，也希望能够特异性地针对某一组症状群。不良反应小、安全性高是普遍的要求， 长效或更为方便服用的剂型也是在药物开发中应该考虑的内容。药物遗传学的研究有助于制定个体化的给药方案。
精神分裂症患者的心理、社会康复日益受到人们的重视。心理于预手段的有效性(也包括针对患者家庭的健康教育)需要更进一步的评估。
新技术的应用和对前驱症状的更好识别，有可能帮助我们发现高危人群中(例如精神分裂症患者的亲属)“潜在”的患者，是否采用心理、药物干预不仅需要医学上的证据，也需要伦理学上的讨论。
一些特殊群体的精神分裂症患者如儿童精神分裂症和老年期精神分裂症，需要更多的研究，以更好地理解其病理机制和掌握处置措施。
针对精神分裂症的精神卫生服务，对其资源配置、系统管理都需要做进一步的了解，以寻找更好的、适应中国国情的模式。
