对听、视、触觉等刺激反应过度是克拉伯病的其中一个表现。克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-beta;-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
本病为常染色体隐性遗传,突变基因位于14p。患儿基因缺陷,体内半乳糖脑苷-beta;-半乳糖苷酶缺乏,导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。
迄今仍无满意的治疗方法,目前骨髓移植在Krabbe病鼠模型中已取得成功。本病确诊是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的酶活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间。产前诊断已有可能。遗传咨询很重要。治疗无特异方法,主要是支持疗法和对症。溶酶体酶代替疗法和骨髓移植仍在动物实验阶段。
遗传代谢性疾病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等健康搜索,防止患儿出生。
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