石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现,又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在,引起广泛的骨质硬化,重者事关大局髓腔封闭,造成严重贫血。本病常为家族性,绝大多数病例为隐性遗传。
就该疾病鉴于本病目前病因不明,但有怀疑认为是一种先天性的发育异常导致的,故本病目前尚无有效的预防措施提供,目前防治本病的重点在于预防本病的相关并发症的发生。因此做到早期发现、早期诊断、早期治疗是防止本病发生进一步的损害的关键。
青年男女在婚前应该了解双方的家族病史,实行优生优育。
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