第一部分 定义、分类和鉴别诊断
共识1：儿童青光眼（childhoodglaucoma）是一种眼压相关的眼部损伤。海南省中医院眼科邵鸿展
注解：除了眼压、视盘形态和视野，这个定义也包含了眼压对婴幼儿其他眼部组织产生的影响。
共识2：对于婴幼儿和低龄儿童的眼压测量，尤其是在麻醉的情况下进行的检查，可能会受到许多因素的影响。
注解：婴幼儿和低龄儿童青光眼的其他体征，如眼球扩大、Habb纹和杯/盘（C/D）比值增大，可能比眼压值更重要。
共识3：儿童青光眼分为原发性和继发性两大类。继发性又可根据情况分为非获得性（出生时出现）和获得性（出生后出现）。非获得性儿童青光眼还可以根据体征来自眼局部或全身再分类。
注解：“发育性（developmental）”、“先天性（congenital）”、“婴幼儿性（infantile）”青光眼这些术语缺乏明确的定义，不建议使用。
共识4：许多疾病可有类似儿童青光眼的表现，因此在明确诊断之前不应为患儿贴上青光眼的标签，并因此给予抗青光眼治疗。
儿童青光眼的诊断――需满足以下至少2条：
1、眼压21mmHg（因麻醉状态对所有的眼压测量方法均有影响，如果眼压值仅仅在麻醉情况下测得，检查者应慎重判断）。
2、视盘凹陷：C/D进行性增大；双眼视盘大小相似时而双眼C/D相差≥0.2；或者局部盘沿变薄。
3、角膜表现：Haab纹；或角膜直径≥11mm（新生儿），12mm（1岁儿童），13mm（任何年龄）。
4、近视进行性进展或近视伴随超过正常生长的眼球尺寸。
5、可重复的、符合青光眼性视神经损害特征的视野缺损，且视野缺损不能用可观察到的其他原因所解释。
儿童青光眼疑似诊断――符合以下至少1条：
1、两次不同时间点测量的眼压均21mmHg。
2、疑似青光眼性视盘外观（如与视盘大小不相称的C/D增大）。
3、疑似青光眼性视野改变。
4、眼压正常的情况下的角膜直径增大或眼轴变长。
儿童的定义：18岁（美国），≤16岁（英国、欧洲、联合国儿童基金会）儿童青光眼研究网（ChildhoodGlaucomaResearchNetwork）/世界青光眼协会（WorldGlaucomaAssociation）关于儿童青光眼的分类：
一、原发性儿童青光眼
1.原发性先天性青光眼（PCG）
2.青少年型开角型青光眼（JOAG）
二、继发性儿童青光眼
1.青光眼合并非获得性眼部异常
2.青光眼合并非获得性全身疾病或综合征
3.青光眼合并获得性疾病
4.白内障术后继发儿童青光眼
白内障手术后发生，满足青光眼的定义，分为3类：
1)先天性特发性白内障
2)先天性白内障合并眼部异常/全身疾病（既往无青光眼）3)获得性白内障（既往无青光眼）
原发性先天性青光眼（PCG）的鉴别诊断
A.青光眼合并非获得性眼部异常相关或非获得性全身病/综合征
B.眼球扩大：（1）高度近视；（2）大角膜；（3）角膜扩张症；
C.角膜异常：（1）产伤；（2）Peters异常（无眼压升高或其他青光眼体征）；（3）角膜营养不良（PPMD，CHED）；（4）代谢异常（粘多糖贮积症、胱氨酸症）；
D.其他引起畏光的原因：（1）鼻泪管堵塞；（2）结膜炎；（3）角膜擦伤/角膜炎；
E.视神经：（1）生理性大视杯；（2）视神经发育不良；（3）视神经缺损；（4）视盘小凹；（5）其他视神经异常。
关于第一部分的小结和讨论：
1、儿童青光眼这一新的诊断包含了眼压对眼部其他结构造成的损害，而不仅仅是视神经
2、儿童青光眼可以简单地分为原发性和继发性
3、白内障术后继发青光眼单独作为一个新的分类，反映了现在对这一常见疾病的重视。
第二部分 明确诊断及判断疾病进展
共识1：及时正确诊断及治疗儿童青光眼能最大程度减少视功能的损害
注解：麻醉或镇静条件下进行检查有助于诊断和进一步的治疗
共识2：除非已经确诊，并且排除了其它类似青光眼的疾病，否则，不应为患儿贴上青光眼的标签或开始治疗。
注解：假如诊断存在疑问，或疾病是否有进展不能确定，建议进行适宜的定期随访或在麻醉/镇静下进行检查。
共识3：儿童青光眼的特征是眼压升高以及特征性的视盘凹陷。除此之外，婴幼儿的青光眼往往伴随着眼球增大，牛眼。
注解：对于儿童青光眼患者，眼压测量以及视盘的检查应该贯穿终生。由于婴儿青光眼患者的眼球结构容易受到高眼压的影响，如果眼压持续升高，将导致角膜变大，眼轴变长，以及近视进行性发展。这些因素都要考虑到并定期评估。
共识4：麻醉药物对眼压的影响尚无法预测。所有吸入性麻醉剂会降低眼压，有时候会降得迅速而显著。
注解：水合氯醛、氯胺酮、咪达唑仑目前尚未发现有降低眼压的作用，建议在每次检查的时候用同一种麻醉药物
共识5：角膜增大是婴幼儿以及低龄儿童各种类型青光眼的一个共同特征。
注解：由于眼压升高导致的角膜增大通常发生于3岁以前。角膜直径的连续测量有助于明确诊断以及监测3岁以前的病情进展。角膜中央厚度（CCT）不应用来校正眼压值，因它在儿童身上的作用尚未明确。
共识6：前房角镜检查对儿童青光眼的正确诊断和制订手术方案至关重要。在可能的情况下应至少检查一次。
共识7：视盘外观是儿童青光眼诊断和判断疾病进展重要而敏感的指标。
注解：应记录散瞳状态下视盘大小，杯/盘比，盘沿局部缺损及视网膜神经纤维层缺损情况。记录基线时以及随访过程中的视盘外观有助于确定诊断以及对治疗的反应情况。视盘凹陷逆转在治疗有效的儿童青光眼患者中是常见的现象。自动视神经成像系统（如OCT等），由于目前尚缺乏正常人群标准值，而且携带不方便，应用受到了一定的限制。
共识8：当巩膜仍易受眼压的影响时，屈光状态和眼轴的迅速改变有助于疾病的诊断以及判断对治疗是否有效。
注解：眼轴长超过正常范围时高度提示患有青光眼可能。眼轴在正常范围外的持续增长提示青光眼的治疗尚不理想。
共识9：视野检查对儿童青光眼的评估有价值，但具有挑战性。
注解：目前自动视野计的“原始”敏感性以及相关的灰阶图只是反映平均缺损（MD）、图形标准偏差（PSD）、图形和总体偏差图等都是来源于年龄匹配的数据，而目前商业化的自动视野计中这些数据并未包含儿童的数据。
第三部分 遗传学部分
共识1：遗传学评估对于儿童青光眼十分重要，特别是针对那些基因型与表型已经确定存在相关性的青光眼类型。
注解：遗传学诊断举例：
---无虹膜：PAX6
---原发性先天性青光眼：CYP1B1
---青少年型开角型青光眼（JOAG）：MYOC
---Axenfeld-Rieger：PITX2，FOXC1
---Peter异常：PAX6，CYP1B1，PITX2，FOXC1
共识2：CYP1B1基因突变较为常见，家系病例中比散发病例更多见。
共识3：患有常染色体显性遗传的POAG（JOAG）家系中发现有MYOC基因突变。
共识4：Axenfeld-Rieger异常和综合征与PITX2和FOXC1基因突变有关。
共识5：无虹膜与PAX6突变
注解：散发性无虹膜：PAX6基因突变常合并WT1基因缺失。因此对无虹膜患者要定期进行肾脏超声检查（排除Wilms肿瘤），直至除外WT1基因缺失。
共识6：LTBP2基因突变可导致多样化的表型，包括晶状体异位，大角膜，小球形晶状体以及继发性青光眼。
共识7：出于为家庭提供遗传学咨询的需要，准确的临床诊断至关重要。
注解：因为存在外显率与表达的差异，患儿的父母及兄弟姐妹需要进行眼部检查以获得准确的遗传学信息。
共识8：全身性的儿科检查对于青光眼患儿的治疗非常重要，很大程度上有助于发现全身性异常，并促使及早进行治疗。
共识9：遗传学分析在遗传学诊断、基因数据分析及复发风险评估中具有重要作用。
