进行性面偏侧萎缩症

[概要]

进行性面偏侧萎缩症是以颅面部单侧部分或所有组织的慢性、进行性萎缩为特征的一组症候群，有时还累及同侧身体的其他部位。

[别名]

进行性半侧颜面萎缩;进行性板层发育不良综合症;Romberg病;Parry-Romberg综合症。

[病因]

不明。目前较有说服力的是交感神经学说，另外还存在三叉神经学说、硬皮病学说、中枢神经学说、感染、损伤等多种理论。亦可能系常染色体显性遗传，但外显率很低。

[发病机制]

交感神经学说认为与交感神经功能异常有关。动物实验显示，刺激狗交感神经数日后，其皮下脂肪组织减少，发生类似偏面萎缩的改变，而刺激副交感神经则作用相反。切断大鼠一侧的交感神经亦可发现其对侧面部产生偏面萎缩样的变化。其详细机制尚有待于阐明。

[病理]

包括皮肤、皮下脂肪、结缔组织、皮脂腺、肌肉、软骨及骨的全面萎缩，并以脂肪和结缔组织萎缩最明显。肌肉萎缩为其中的结缔组织萎缩，肌纤维本身无萎缩。

[临床表现]

多于20岁以前发病，两性皆可受累，发病左侧多于右侧，起病潜隐，发展缓慢，一般3年左右病情趋于稳定。颅面部异常：通常从口角、眶下、鼻根或颊部开始，逐渐扩展至一侧颅面部的皮肤、皮下组织、肌肉和骨骼的全面萎缩，毛发脱落，可能伴有局部异常感觉或疼痛，最终形成患侧较健侧明显小的不对称面容。部分患者于额正中至鼻翼向下达颏正中出现纵行的皮肤皱缩，形成类似于刀痕，或称“军刀砍”样的改变。约5％一10％的患者为双侧受累。口颌系统异常：患侧上下颌骨萎缩，下颌体和升支缩短;牙槽骨萎缩，局部开颌;唇萎缩，患侧牙齿暴露;舌萎缩，伸舌向患侧偏;患侧唾液腺萎缩、分泌减少，口干。眼症：眶部脂肪萎缩，眼球陷没;眶下骨质萎缩，眼眶下移;眼肌麻痹、兔眼、上睑下垂以及存在角膜炎、虹膜炎、脉络膜炎等多种眼部感染表现。中枢神经系统异常：癫痫或癫痫样发作，病程早期可伴三叉神经痛、面瘫，晚期可有偏头痛。其他异常：约7％的患者有同侧躯体、内脏、上下肢萎缩改变。

[诊断]

根据病史和临床表现诊断不难，必要时采取治疗。注意与第一、二鳃弓发育障碍所致的偏侧面小症鉴别，后者为软组织和骨组织的发育不全导致的偏侧颜面较小，而非组织的萎缩，并有上、下颌骨及颧骨和咀嚼肌的发育不全，小耳、内耳畸形，小口，错抬等畸形。

[治疗]

无根治疗法，仅能对症支持治疗。可进行针灸、理疗、肌肉功能训练，中医活血化瘀药物治疗等。待病情稳定后可行整形手术。

[预后]

多数病例可自行终止于病变的任一阶段。