在妊娠16-18周的时候，35岁以下的女性都需要进行唐氏综合征的筛查。唐氏综合症的筛查主要筛查目标疾病是21三体综合征，也就是唐氏综合征、18三体综合征以及开放性神经管畸形。检测的指标是游离雌三醇、甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素，检测的流程就是在妊娠16-18周抽取孕妇的外周血进行血清生化学的检测就可以，检测的结果要根据截断值进行判断。
如果超过正常值范围，就诊断为高风险，高风险的孕妇要进行进一步的产前诊断，产前诊断目前唯一的金标准就是羊水穿刺染色体核型分析。但是有些孕妇由于有羊水穿刺的禁忌证，还可以进行母体外周血胎儿DNA的检测，也就是无创DNA的检测。
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