假肥大型肌营养不良（DMD）是什么？

假肥大型肌营养不良（DMD）是我国最常见的X连锁隐性遗传肌病，发病率约为30/10万男婴，致病基因为Dystrophin基因。迄今为止，DMD尚无有效的治疗方法，只能对症处理及营养支持。但是，通过基因检测进行产前诊断，可有效预防DMD患儿的出生。下面对DMD的常见问题进行归纳总结，并做简要回答。

假肥大型肌营养不良（DMD）的患者有哪些典型症状？

DMD一般在3——5岁开始起病，表现为走路慢，脚尖着地，容易摔跤，上楼及蹲位站立困难，大部分患儿双下肢肌肉肥大，走路成鸭步。随着病情进展，出现跟腱挛缩，双足下垂，走平地困难。12岁左右不能行走，需坐轮椅。晚期上下肢、躯干、肩部肌肉均明显萎缩，大关节不能伸直、脊柱侧弯。多数患者在20——30岁因呼吸道感染、心力衰竭而死亡。

为什么DMD患者发生肌肉萎缩，反而会出现肢体肥大呢？

DMD患者肌肉萎缩后，肌纤维周围被脂肪和结缔组织替代，故体积增大而肌力减弱。

DMD是哪种遗传类型？患者的后代中，男孩女孩都会得病吗？

DMD是X连锁隐性遗传，该病传男不传女。患者的后代女性不会发病（为基因携带者），男孩中有50％会发病。

如何防止DMD遗传到下一代？

DMD是Dystrophin基因突变引起。若父母生育过DMD患儿，需先对患儿进行Dystrophin基因检测，若为阳性，进一步查父母的基因（一般母亲为携带者，父亲基因正常）。再次怀孕时，建议孕16周左右时进行性别鉴定，若为女孩，则不会发病；若为男孩，可抽羊水查Dystrophin基因，阳性的话建议流产，阴性可继续妊娠。

男方为DMD患者，女方怀孕后进行产前基因检查时，什么情况下需要进行选择性流产？

男方为DMD患者，需对女方进行Dystrophin基因筛查，若女方基因正常，则生育的后代不管男孩女孩都不会患病；若女方为基因携带者，生育的后代男孩女孩都有50％的可能性患病，这种情况需要在孕早期抽羊水做基因检测，阳性的话建议流产。

携带DMD基因的女性患者在生育后代时，什么情况下需要选择性流产？

女性携带者生育后代，若男方正常，则男孩50％会发病，女孩不发病；若男方为患者，生男生女均50％会发病。

女性DMD患者极为罕见，若男方为正常人，生育的后代男孩全部发病，女孩不发病（基因携带者）；若男方为患者，生育的后代全部为患者。

如果夫妻双方都患该病，还可以生育后代吗？

若夫妻双方都患该病，则生育的后代全部会发病，不建议生育后代。