唐氏筛查结果为“高风险”的孕妇并不多，即使是唐氏筛查结果出现“高风险”，也只是提示宝宝患唐氏综合征的风险性比较高，并不是一定患有这种疾病。唐氏筛查结果受到很多不确定因素的影响，检查结果的准确性变化较大，如果孕妇的年龄、体重、孕周、生活习惯、情绪反应等，都有可能影响检查结果。唐氏筛查结果只能作为一种筛查，不能用于确诊，一旦筛查结果出现“高风险”，孕妇需要高度重视，进一步做羊水穿刺DNA检查来明确诊断。羊水穿刺检查属于确诊检查，如果羊水穿刺检查的结果确诊为唐氏综合征患儿，需要及时终止妊娠，羊水穿刺检查结果正常，则可以排除。
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