骨髓增生异常综合征是怎么回事？怎样诊断和治疗？

一、骨髓增生异常综合征是怎么回事？

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血干细胞恶性克隆性疾病。以骨髓病态造血及骨髓衰竭、高风险向急性白血病转化为临床特征。MDS为老年性疾病，大部分患者年龄大于60岁。在80岁以上年龄人群中，年发病率可达到12/10万。男女均可患病。随着人们生活水平的提高和生活方式的改变，以及国家工业化程度的提高，该病的发生呈上升趋势。

MDS病因尚不十分确定，但追问病史，多有反复染发史，多年驾驶史，有机溶剂或油墨接触，或新房装修后短期内入住史。认为与有机苯化合物接触密切相关。少数研究认为与病毒感染及不良进食习惯有关。而继发性MDS一般是指肿瘤经放射及脘化剂治疗后远期发生的上述病变。

由于上述至病因素的作用导致造血细胞基因损伤，骨髓中形成克隆性造血，并与残留正常造血形成僵持状态。机体产生过度的T淋巴细胞免疫，同时针对残存正常细胞和克隆细胞，一方面造成造血细胞过度凋亡，骨髓无效造血，外周血一到三系减少。同时抑制恶性克隆不至于立即向白血病转化。一旦此种平衡被打破，则MDS向AML转化。

二、怎么知道患了MDS？

MDS以贫血，出血，及不明原因的发热为主要临床表现。体检可见不同程度的贫血貌，皮下瘀点瘀斑，牙龈出血等。部分病人可见巩膜黄染或肝脾肿大。

多数病人表现为全血细胞（红细胞，白细胞和血小板）减少或两系减少，少数为单纯贫血、血小板减少或白细胞减少。骨髓涂片多数显示增生活跃，部分增生正常，少数增生减低。骨髓显示病态造血（就是细胞形态怪异，不正常）。病态细胞应占到该系细胞10％以上才有诊断意义。 在塑料包埋的骨髓切片中可清晰辨别各系细胞形态。

如果有贫血，感染或出血的临床表现，外周血显示一系到三系减少，骨髓增生活跃或正常，少数增生低下，但合并至少一系以上病态造血，病态细胞须该系细胞10％以上。维生素B12，叶酸，铁剂，维生素B6等治疗1月血象无改善。能排除其它有类似表现的疾病就可以诊断MDS。当然这需要到专科医院，做MDS全套检查，由专科医生进行确诊。

三、怎样治疗MDS？

在确诊MDS的时候，应该应该同时按照世界卫生组织（WHO）的分类标准和国际预后积分系统（IPSS）对病人进行亚型的划分和危险度的评估，才能对病人进行针对性的治疗。这需要进行全面的配套检查才能进行。应尽量采用单采血小板，必要时应用特配（HLA一致）的血小板以减少受者同种抗体的产生。血制品应尽量在小剂量钴60照射后输注，因为MDS病例经常处于免疫缺陷状态（尤其是接受化疗者），再加上HLA不合，有发生输血相关移植物物抗宿主病（GVGD）可能。

针对低危/中危病人的常用治疗包括细胞保护剂的应用。抗凋亡药物、抗血管增殖药物、免疫调节药物等，主要目的是维持病人的血细胞在尽可能正常的范围，保证病人能正常生活，并延缓疾病进一步发展。

对已经向白血病转化或已经有向白血病转化趋势的病人，应该及时采用化疗或去甲基化药物治疗使病情得以控制或取得完全缓解。对年纪轻，全身情况好的病人，应尽早实施造血干细胞移植。有可能使病人获得长期生存。