矮小症的诊断及治疗

一、诊断身材矮小的目的和分类

人类自受精卵起至成人期是一个生长发育过程，它受多种因素调节和控制，小儿生长发育是连续不断的，但在某个阶段可有某些特征性变化，因而形成了不同的发育阶段。对生长的评估一般采用均值标准差法、百分位数法和中位数百分比例三种方法。

诊断身材矮小的标准是较同民族、同年龄、同性别身高均低2SD以上，生长速度低于正常速度的1SD，2岁以下生长速度减少0.5SD(一般指 span=2岁，每年生长速度 span=175px，4、5岁至青春期生长速度 span=112.5px/年，青春期生长速度低于150px/年)需要检查身材矮小的原因。

二、矮小症的诊断

1、病史：新生儿有低血糖发作、黄疸延迟、小阴茎史，‚有颅内照射史，ƒ颅脑损伤史，颅脑损伤史或中枢神经系统感染史，颅面中线异常史。

2、身材矮小(较同民族、同年龄、同性别身高均低2SD以上)、生长速度(一般指 span=2岁，每年生长速度 span=175px，4、5岁至青春期生长速度 span=112.5px/年，青春期生长速度低于150px/年)。

3、临床表现：体态匀称性矮小，幼稚，皮下脂肪较丰满、面痣较多，有些患者可伴有中枢性尿崩(身材矮小合并尿崩症需高度警惕颅内肿瘤)，但智力正常。

成人表现运动能力下降，社会活动减少，情绪反应低下，性生活障碍，提前退休倾向。

4、GH激发实验：随时取血清测定生长激素浓度的意义较小，因为生长激素呈脉冲式生长，其基础值常处于低值，而且波动亦较大，故不能区别正常与生长激素缺乏症。诊断儿童生长激素缺乏症需要行生长激素兴奋试验。最常用的生长激素兴奋试验是胰岛素低血糖生长激素兴奋试验、左旋多巴生长激素兴奋试验和精氨酸生长激素兴奋试验，一般要求2个兴奋试验结果均不能使生长激素升至足够高方可诊断。

行生长激素兴奋实验前必须保证甲状腺功能与肝功能正常：一方面，甲状腺功能减退症本身就会引起身材矮小;另一方面，甲状腺功能减退时机体反应较为迟钝，即使2个生长激素兴奋试验结果均不能必奋也不能诊断患儿为生长激素缺乏症。

而在肝功能不正常时，要高度注意糖原累积症(是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病)的可能;如果行胰岛素低血糖兴奋试验，很可能因肝糖原储备不足导致患儿出现持续低血糖而难以纠正，严重时有生命危险。行胰岛素低血糖兴奋试验的另一个注意事项是如果患儿有惊厥史，一般就选择其他兴奋试验，以免诱发惊厥发生。

5、骨龄测定：儿童患儿较正常实际年龄小于2岁以上。

6、排除其他疾病。

三、矮小症的治疗

无论特发性或继发性生长激素缺乏症均可用生长激素治疗。生长激素替代治疗的目的是尽可能使患者的最终身高达正常范围，因此以往常将患者的靶身高作为指标来决定疗程也有将年增长率小于62.5px时停药，或骨骺基本闭合时停用。

生长激素治疗的副作用：

1、局部反应：部分患者可见局部皮肤反应(红、肿、热、痛)。

2、抗体产生：抗体产生与制剂纯度关系密切。

3、亚临床甲状腺功能减退症：用生长激素治疗生长激素缺乏症儿童时，需要注意复查甲状腺功能，必要时复查肾上腺皮质功能如果患儿确诊为生长激素缺乏症并开始用生长激素开始治疗，则3个月后需要复查甲状腺功能，尤其是有异常分娩史的患儿。如前所述，这类患儿极有可能合并潜在的继发性甲状腺功能减退和继发性肾上腺皮质功能减退。

在用生长激素前患儿的甲状腺功能可能尚可维持全身代谢，但用生长激素以后，患儿快速增高，甲状腺激素可能就不够用了，故此时必须复查甲状腺功能以进一步明确。

4、股骨头脱落坏死：其发生率可大239/10万左右，应用生长激素治疗后，患儿骨骺生长加速，肌力增加，运动增加和体重增加，可使髂关节出现股骨头滑脱，无菌性坏死而致跛行。

5、特发性颅内高压：GH可引起钠水潴留，个别患者可引起特发性颅内压升高，外周水肿和血压升高。

6、诱发肿瘤可能性：有人指出有家族发生肿瘤倾向者和肿瘤患者继发性GH缺乏症，病情尚不稳定着和血液学异常者应非常谨慎应用GH或不用。

7、可能加速青春发育：可能加速青春发育速度、加快骨成熟，较早地完成骨骺闭合。