MLPA检测方法的优点和缺点（局限性）是什么？

个别DMD患者，用MLPA方法检测DMD外显子结果单个外显子缺失，然而一代测序检测验证结果却没有该外显子缺失。患者家属开始怀疑检测结果，甚至怀疑医生的诊断。临床医生诊断以临床表现为主，其他检查包括基因检测在内的所有的辅助诊断都是“辅助”手段而已。这些辅助手段，对临床医生来说，诊断疾病的很好的“武器”。但所有的这些“武器”的使用，都有局限性。临床医生必须了解这些“武器”的性能。

MLPA结合了DNA探针杂交和PCR技术，具有以下优点：

1、高效：一次反应可以检测45个靶序列拷贝数的改变。

2、特异：可以检测点突变。

3、快速：一次实验可以在24小时内完成。

4、简便：不同的试剂盒操作基本相同，容易掌握。

MLPA技术有以下局限性：

1、需要精确测量DNA的浓度，样本容易被污染。

2、不能用于单个细胞的检测。

3、MLPA用于检测基因的缺失或重复，不适合检测未知的点突变类型。

4、不能检测染色体的平衡易位。