胸骨裂是胚胎时期胸骨索相互愈合过程中出现障碍而发生的。胸骨裂要做哪些预防工作呢？年龄过大则出生先天性智力低下和其他畸形儿风险大大增高，孕前不宜饮酒、抽烟、疲劳、用药等，孕期应避免感冒、阳光直射、高温、远离化学有害物等。对异常胎儿进行治疗性流产，防止缺陷儿出生，从而保证后代健康。产前诊断仅有20多年历史，但发展迅速，方法包括X线、胎儿镜、超声波、生物化学及酶检查、染色体诊断等，最常用的是超声波和染色体检查。
患儿常有反常呼吸、发绀、呼吸困难和反复的呼吸道感染。女性发病率较高( 女男之比约8∶ 1) 。多数病例为散发病例，有常染色体隐性遗传的家族报道。胸骨下段裂常与严重的发育缺陷相关，特别是心脏异位和 Cantrell 五联症。可有左心室憩室，伴胸腹壁缺损。胸骨完全缺如最少见，常伴发严重畸形。
患儿常有反常呼吸、发绀、呼吸困难和反复的呼吸道感染。体格检查可见胸骨区的上、下部或全部有软组织裂隙，并可触及血管搏动。Cantrell综合征时还可见到上腹壁的中央线缺损、膈肌邻近的心包缺损和各种类型的心脏畸形。
