21-三体综合征临界风险是什么意思

21-三体综合征临界风险指孕期唐氏综合征筛查时，出现唐氏患儿概率介于高风险与低风险之间。临界风险只能说明胎儿患21-三体综合征的风险较高，但不能判断胎儿是否存在染色体异常引起的疾病，需要进一步通过无创DNA及羊水穿刺进行明确诊断。

临界风险即存在一定的风险程度，代表发生21-三体综合征的可能性比较小，但还是有发生的可能性，因此需要考虑进一步完善相关检查来排除异常情况。通常情况下，无创DNA检测结果的准确率为99%，如果检查结果表明低风险，需注意加强孕期保健，注意饮食营养均衡，定期去医院进行相关孕期检查。若检查结果示高风险，则需进一步行羊水穿刺检查。

羊水穿刺检查结果准确率通常可以达到100%，但是由于羊水穿刺属于有创操作，会使流产的风险提高0.5%-1%，需经医生诊断后再进行检查。若羊水穿刺检查结果表明胎儿健康，孕妇可以继续妊娠，如果提示胎儿患有唐氏综合征，则建议孕妇终止妊娠。

21-三体综合征是一种染色体疾病，患儿存在不同程度的智力低下及体格发育异常，出生后基本无法治愈，建议在孕期积极进行21-三体综合征筛查，以避免患儿出生。