新生儿巨结肠壁肌间神经节细胞缺如，为一种发育停顿，在胚胎第6--12周发育过程中如有病毒感染、代谢紊乱、胎儿局部的血运障碍或遗传等因素，均可能造成神经发育停顿或神经节细胞变性，致远端无神经节细胞的肠段出现痉挛、狭窄状态，近端肠段扩张，形成巨结肠。
新生儿巨结肠有哪些临床表现？
病儿出生后1-6天内发生急性肠梗阻。
（1）胎便排出延迟：90％病例于出生时无胎便排出或只排极少胎便。胎便排出后，症状即缓解，数日后便秘症状又重复出现。
（2）腹胀：80％病例表现全腹胀满，严重腹胀病例，腹部可见肠形。
（3）呕吐：60％病例出现呕吐、腹胀，便秘愈重，呕吐频繁。
（4）肛门检查：肛门指检可发现直肠内括约肌痉挛和直肠壶腹部空虚。
（5）合并症：合并结肠炎，肠穿孔是最严重的合并症，病儿结肠内长期潴留大量粪便，肠壁循环不良及细菌而引起。另外，新生儿肠壁薄，肠腔内压力增高，承受压力最大的部分即容易造成穿孔。
新生儿巨结肠检查
1、病史及体征 90％以上患儿生后36～48小时内无胎便以后即有顽固性便秘和腹胀必须经过灌肠服泻药或塞肛栓才能排便的病史，常有营养不良、贫血和食欲不振、腹部高度膨胀，并可见宽大肠型，直肠指诊感到直肠壶腹部空虚，有爆破样排气排便。
2、X线所见：腹部立位平片多显示低位结肠梗阻，钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂可形成钡石，合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现。
3、活体组织检查 取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织，检查神经节细胞的数量，巨结肠患儿缺乏节细胞
4、肛门直肠测压法，测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化可诊断先天性巨结肠和鉴别其他原因引起的便秘，在正常小儿和功能性便秘当直肠受膨胀性刺激后内括约肌立即发生反射性放松压力下降，先天性巨结肠患儿内括约肌非但不放松而且发生明显的收缩使压力增高，此法在10天以内的新生儿有时可出现假阳性结果
5、直肠粘膜组织化学检查法，根据痉挛段粘膜下及肌层神经节细胞缺如处增生肥大的副交感神经节前纤维不断释放大量乙醯胆碱和胆碱酶，经化学方法可以测定出两者数量和活性均较正常儿童出5～6倍，有助于对先天性巨结肠的诊断并可用于新生儿。
新生儿巨结肠治疗与护理
新生儿巨结肠常用的治疗方案有保守疗法、手术治疗这两种。
（1）保守疗法：精心护理病儿，作好手术前准备工作。目的为解除腹胀、便秘给病儿带来的痛苦，如采用扩肛，温生理盐水清洁洗肠，服缓泻药、维持水电解质平衡及营养等。洗肠前应以肛管或指检，了解直肠扩张情况及痉挛段的情况，肛管应插过痉挛段，使洗肠效果满意，腹部平坦、肌肉松弛。洗肠时应为病儿保暖，防止继发肺部合并症。
（2）手术治疗：开腹或微创手术。我们80％患儿可以一期行腹腔镜巨结肠根治术。
①结肠造瘘。作结肠造瘘是巨结肠危象过度的办法，待1岁左右再行根治术。其适应症为不宜行一期根治术的病儿，如全身情况差，以及营养不良的病例。造瘘后，注意保护瘘口周围皮肤清洁、干燥，卧位舒适、保暖，精心喂养。
②近年来在新生儿期即采用一期根治术，效果良好。手术前准备两周。包括清洁洗肠，要求洗至腹部平软，纠正营养不良，应用抗菌素。手术根据病理类型不同有不同的手术方式，腹腔镜完成腹腔内操作。
