遗传性耳聋的人工耳蜗植入康复

完善遗传性聋的病因学研究，提高CI的康复疗效

目前关于遗传性聋人工耳蜗植入术后康复的研究有很多不足之处。耳聋的遗传学病因并未完全明确，约44％的CI患者为常染色体隐性遗传性耳聋,加上其他遗传性聋，理论上遗传性耳聋的发生率占整个耳聋人群的60％左右，还有10％左右的患者需要进一步研究。

遗传性聋患者通过CI进行听觉和言语康复，大部分取得了较好疗效，但也有效果差或无效的，需要进一步分析疗效差异的原因，同时进一步提高人工耳蜗的性能，以适应各种分子发病机制的遗传性耳聋患者。

CI还有很多局限性，如CI虽然能够解决很多遗传因素所致听力障碍问题，但昂贵的费用和部分患者植入后效果不佳，令许多患者及家庭难以接受，因此也需要寻找其他有效的治疗感音神经性聋的方法，如干细胞移植、毛细胞再生和耳聋基因治疗。

积极探索遗传性聋的预防策略和精准医学治疗

积极预防是解决遗传性聋这一难题的有效途径，在遗传性耳聋胚胎植入前诊断技术出现之前，一般选择在孕11～22周抽取羊绒毛膜及羊水或胎儿脐带血进行耳聋基因产前诊断。PGD是指在人工辅助生殖的过程中，对人工体外受精的卵裂球或囊胚进行活检和遗传学分析，从中选取遗传学正常的胚胎进行移植，从而获得健康下一代的过程，即俗称的第三代试管婴儿。

曾有一例SLC26A4致聋基因携带者的夫妇通过PGD成功生育听力正常双胞胎的报道，此例将目前国际上最先进的单细胞全基因组扩增技术和下一代测序技术首次联合应用于遗传性耳聋PGD。

该项技术的优点是：可以均衡扩增早期胚胎的微量组织，在诊断单基因遗传性耳聋的同时对全部染色体进行精密扫描，精确诊断胚胎是否携带致聋基因，并全面排除胚胎染色体疾病;耳聋基因诊断的同时可以利用全基因组二代测序的方法进行染色体非整倍体和拷贝数变异检测，能够识别染色体微小片段异常;

不但能够检出和避免唐氏综合征等常见染色体异常导致的出生缺陷，同时筛选排除复杂染色体片段缺失、重复的胚胎，尽可能避免因染色体异常导致的植入后流产和胎停育，提高植入成活率。目前国际最先进的MALBAC技术，可提高扩增DNA产物均一性，避免基因片段丢失造成的误诊，技术偏倚性低，灵敏度高，适合用来检测单基因病。

此外，感音神经性聋的精准医学治疗――基因治疗也是研究的热点，但目前处于动物实验阶段，相信将来此领域会取得突破，使人类耳聋的基因治疗成为可能。

综上，遗传性耳聋(重度/极重度感音性聋)患者接受CI及听觉言语康复训练后，大部分取得了好的疗效，康复效果与致聋基因不同有关;在积极进行CI康复遗传性聋的同时，应积极探索遗传性聋的精准医学治疗和预防策略。