肾母细胞瘤或称肾胚胎瘤，是儿童最常见的恶性肾脏肿瘤。由 Wilms首先报告，故又称Wilms瘤。近20年，由于手术、化疗和放疗等综合治疗措施的开展，以及美国肾母细胞瘤研究组和欧洲国际儿童肿瘤协会等多中心研究成果的推广应用，疗效显著提高，低危患者并发症逐步减少，高危患者的长期生存率也进一步得到提高。
肾母细胞瘤的病因有哪些?
肾母细胞瘤在婴幼儿的发病率约为1～2/1 000 000。诊断时年龄最多见于l～3岁，80％病例见于5岁以前，平均年龄为3岁。肿瘤可能起源于后肾胚基，为发生于残留未成熟肾脏的胚胎性肿瘤，可合并有泌尿生殖器畸形。肿瘤发生可能涉及WT1(Wilms，Tumor l，又称Wilms肿瘤抑制基因)、WT2、P53等多个基因。肿瘤发生也可能与先天遗传因素有关，可见于Denys-Drash、Beckwith-Wiedemann和WAGR等综合征。
肾母细胞瘤的分型?
肾母细胞瘤可发生于肾的任何部位，常呈圆形、卵圆形或大结节状的实性包块，具有由纤维组织及被压迫的肾组织所构成的被膜。肿瘤常破坏并压迫肾组织致肾盂肾盏变形。肿瘤剖面呈灰白色鱼肉样膨出，可因局灶性出血及梗死而呈棕色或黄色，间有囊腔形成。肿瘤由胚芽、间质和上皮三种成分组成。胚芽成分为成巢状分布的中等大小的幼稚细胞。
间质组织占肿瘤大部分，间质组织肿瘤细胞成梭形，细胞成分较胚芽型略少，其内可见横纹肌、平滑肌、脂肪及软骨等较成熟的结缔组织。上皮细胞与胚芽幼稚细胞相似，排列成原始肾小管形态。晚期肿瘤可突破肾被膜而广泛侵入附近的器官或组织，可经淋巴道转移至肾门或主动脉旁淋巴结，也可形成瘤栓沿肾静脉延伸至下腔静脉甚至右心房，或经血流转移到全身其他部位，肺转移最常见。
肾母细胞瘤的预后与构成肿瘤的组织结构有关，按其组织结构，肿瘤分类为：
1、预后好的组织结构
(1)典型肾母细胞瘤：具有致密未分化胚基，在胚胎样小管中出现不同程度的上皮变异，被典型的基质分隔成菊团样、血管球样结构。由胚芽、上皮、基质细胞三种成分组成。
(2)多囊性肾母细胞瘤：由弥散的多房性囊肿构成，只在囊间隔存在分化不良的细胞，可发展成为典型肾母细胞瘤。
上述丽种类型占89％，预后良好。
2、预后差的组织结构
未分化型：多见于年龄较大的患儿，肿瘤细胞核大，染色质多，异型性明显，可见多极分裂象，弥散性生长，预后较差。未分化型肿瘤进一步分为间变型、杆状细胞型及透明细胞型。杆状细胞型及透明细胞型的表现与肉瘤相似，其侵袭度大，恶性程度高，预后最差，死亡率可达50％以上。
肾母细胞瘤的临床表现?
1、腹部肿块：腹部肿块或腹大为最常见表现，肿块较小时无明显症状而易被忽视，常在换衣服或洗澡时偶然发现，约95％患者在首次就诊时触及肿块。肿块位于上腹季肋部一侧，表面光滑，中等硬度，无压痛，早期可有一定活动性，迅速增大后可越过中线。肿瘤巨大时产生压迫症状，可有气促、食欲缺乏、消瘦、烦躁不安等表现。
2、腹痛：约l/3患儿出现腹痛，程度从局部不适、轻微疼痛到剧烈疼痛、绞痛，如果伴有发热、贫血、高血压常提示肿瘤包膜下出血。很少发生瘤体腹腔内破裂所致的急腹症。
3、血尿：约25％患儿有镜下血尿，10％～l5％患儿有肉眼血尿。血尿出现多半由于轻微外伤波及肿大的肾诱发，或与肿瘤侵入肾盂有关，不为肿瘤的晚期表现。
4、高血压：约30％病例出现血压增高，可能是由于肿瘤细胞产生肾素，或由于肾血管栓塞或肾动脉受压缺血造成高肾素一血管紧张素所致。肿瘤切除后，血压常恢复正常。
5、并发症：可合并急性肾衰、精索静脉曲张、低血糖等。红细胞增多症罕见，原因可能与肿瘤产生红细胞生成素有关。合并肾病综合征，则称为Wilms肾炎。
6、转移症状：下腔静脉梗阻可导致肝大及腹水，如侵入右心房可致充血性心力衰竭。血行转移可播散至全身各部位，以肺转移为最常见，可出现咳嗽、胸腔积液、胸痛、低热、贫血及恶病质等。
7、全身症状：发热、疲力、烦躁、食欲缺乏及体重下降等。
【诊断】
1、临床表现：熟知该病的临床特点，“虚弱婴幼儿腹部有大肿块”、“罗汉肚”应考虑肾母细胞瘤。
2、实验室检查：血、尿常规，尿儿茶酚胺代谢物、肾功能检测。不易与神经母细胞瘤区别者可行骨髓穿刺检查。
3、影像学检查：IVP、B超、CT、MRI在诊断Wilms瘤方面具有重要作用。
【鉴别诊断】
腹膜后常见肿物除肾母细胞瘤外，还有肾积水、畸胎瘤和神经母细胞瘤。其鉴别要点参考表12-2。通过B超检查、IVP，肾肿瘤易与非肾脏肿瘤鉴别。尿VMA(3-甲氧-4-羟苦杏仁酸)检查及骨髓穿刺可协助区别神经母细胞瘤;B超、CT可协助鉴别畸胎瘤及错构瘤。
