甲基丙二酸血症是什么病呢

甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia, MMA）是一种常见的有机酸血症，属于常染色体隐性遗传，是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶活性降低或其辅酶钴胺素代谢缺陷所致，其中甲基钴胺素还是同型半胱氨酸合成蛋氨酸的辅酶。目前该病已发现7种亚型，cblC、cblD、cblF 3型由于同时导致腺苷钴胺素及甲基钴胺素活性降低或缺乏，蛋氨酸合成障碍，患者表现为甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症；甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷型（mut0 型、mut－型）及cblA、cblB型由于不影响甲基钴胺素活性，患者仅表现为甲基丙二酸血症，血同型半胱氨酸水平正常，称为单纯型甲基丙二酸血症。甲基丙二酰辅酶A变位酶编码基因为MUT（MIM 251000）基因，定位于常染色体6p12.3，包含13个外显子，目前国外已报道MUT基因突变200余种，其中多数为错义突变。单纯型甲基丙二酸血症的治疗主要包括限制天然蛋白质摄入量，同时补充特殊奶粉及左旋肉碱；部分对维生素B12治疗有效患者予维生素B12肌注治疗。近年来国外文献报道单纯型甲基丙二酸血症患者治疗后的死亡率降低，预后有所改善，但远期并发症仍不可避免，国内尚无大样本研究报道。

综上所述，单纯型甲基丙二酸血症患者的治疗效果和预后与患病类型、发病年龄以及对维生素B12治疗的反应性等因素有关，新生儿期发病、维生素B12治疗无效者预后差。早期诊断、早期治疗有利于患者的治疗和预后。