如何及早诊断小儿先天性耳聋呢

先天性听力损失是常见致残性疾病之一，已成为全球关注的重大公共卫生问题。正常新生儿中，双侧先天性听力损失的发病率约为3‰，远远高于苯丙酮尿症、甲状腺机能低下等的发病率，居目前可筛查的出生缺陷疾病之首。在我国如按每年出生1900万人口计算，平均每年大约要新增5万先天性听力损失的患儿。如果不能早期发现这些先天性听力损失的儿童，就不可能对其提供早期诊断和早期干预的服务，他们就可能因听力损失致残。国内外已有的实践证明，新生儿听力筛查使发现婴幼儿耳聋平均确诊年龄大幅度地下降，被认为是降低先天性耳聋致残的最有效措施。因此，2009年2月卫生部颁布的《新生儿疾病筛查管理办法》，明确把听力障碍列为新生儿三大疾病筛查病种之一。

1 、什么是新生儿听力筛查

新生儿听力筛查原始的概念是采用电生理技术将有可能存在听力障碍的新生儿在出生后一周内筛选出来。目前所指的含义是指以新生儿听力筛查为基本的系统工程项目，包括筛查前的科普宣教和筛查告知、筛查环节（含初筛和复筛）、筛查结果告知和解释及其随后的听力测试、诊断评估、干预康复和随访等诸多环节组成。新生儿听力筛查应贯彻多学科合作、家长知情选择、儿童权益保障和信息统计服务的原则于全过程，最终目的是使听力障碍儿童得到康复，回归主流社会。

2 、新生儿听力筛查技术和策略

筛查技术 最为成熟的新生儿听力筛查技术有两种：一种是能客观反映耳蜗生理、病理状态的重要指标耳声发射记录技术，它的发生与耳蜗外毛细胞的主动运动密切相关。另一种是能客观反映外周听觉系统、第八颅神经和脑干听觉通路的功能的自动听性脑干反应记录技术。目前，OAE和AABR的两步筛查法，被广泛接受和使用，并被认为是最有效、最经济、最完善的筛查方式。

筛查策略

新生儿听力筛查策略有两种：普遍听力筛查和目标人群听力筛查。前者是对所有出生的新生儿实施听力筛查，后者即对具有听力损失高危因素的新生儿实施听力筛查。

我国在现阶段推荐的策略首先是普遍筛查，在尚不具备普遍筛查条件的筛查机构，也可采用目标人群筛查，将具有听力损伤高危因素的新生儿及时转到有条件的筛查机构。依据WHO的决议，发展中国家可采用两种新生儿听力筛查模式：基于医院的新生儿听力筛查模式和基于社区的新生儿听力筛查模式。前者主要是对在医院出生的新生儿，在其出院前进行听力筛查，后者主要是针对非医院出生的新生儿，结合计划免疫对其实施听力筛查。

筛查方案

目前常用的听力筛查方案是两阶段筛查。首先用瞬态耳声发射初筛，未通过者再用自动听性脑干反应复筛。这一方案不会显著降低敏感度，又能保证极低的假阳性率，特异性大于90％。这一筛查方案主要针对普通产科病房的新生儿。对于NICU的新生儿，因其听力损失的发病率要较普通病房高很多，更重要的是诸如听神经病等神经传导障碍疾病大多集中于此，所以首先用AABR筛查，对不通过者，直接转入诊断程序。

3、 新生儿听力筛查的流程

流程包括筛查前的科普宣教和筛查告知、筛查环节（含初筛和复筛）、筛查结果告知和解释及其随后的听力测试、诊断评估、干预康复和随访等诸多环节组成。

筛查前的宣教和告知

有助于普及儿童听力保健知识，提高父母参与新生儿听力筛查的积极性和依从性以及知情同意。

筛查

首先用瞬态耳声发射初筛，未通过者在出生后42天内再用自动听性脑干反应复筛。

筛查结果的告知和解释

向父母告知听力筛查的结果之前，应核对接受听力筛查儿童的基本信息。听力筛查的结果只有通过与转诊两种。对需转诊的儿童，需向其提供转诊的具体程序和地点等相关信息，执行听力筛查的人员需在记录上签名。此外，应该全面地向父母告知和解释听力筛查结果。

听力测试和诊断评估

听力筛查阳性的儿童应在筛后的1月内，最晚不超过3月内接受听力学的全面测试诊断评估，明确是否有听力障碍。若确诊儿童有永久性听力障碍，应向父母提供后期干预和康复的相关信息。

听力障碍儿童的干预和康复

对确诊为永久性听力损失的儿童，应在6月龄内接受干预。包括听觉辅助装置和医学干预以及听觉和言语康复。

随访

新生儿听力筛查是发现有针对性听力损失的婴幼儿，对于平均听力损失小于30－40dB HL的新生儿，用常规的OAE和AABR难以检出；另外有些听觉障碍疾病（如：听神经病），单用OAE难以查出；新生儿听力筛查对儿童迟发型听力障碍无效，因此对听力筛查已通过，但是存在听力损失高危因素的婴幼儿应随访。