什么是小儿先天性房室隔缺损？

房室隔缺损（Atrioventricular Septal Defect, AVSD）是一种并不少见的先天性心脏病，它是指二尖瓣与三尖瓣在间隔左右附连的位置上下差异部的间隔缺损，包括房室间隔的缺损以及房室瓣本身的畸形，可表现为两组房室瓣保留左右分开的房室瓣口（原发孔房缺）或共同的房室瓣口（完全性房室通道）。本文回顾性总结了我院自1980年～2000年间收治的21例房室隔缺损的患儿，并对其临床资料进行总结分析，以此提高临床医师对本病的全面认识，达到早期诊断、合理治疗的目的。

资料和方法

1、对象：本组21例AVSD来自我院1980年～2000年间收治的2600余例先天性心脏病住院患儿（占0.81％），男12例，女9例，年龄2小时~11岁（平均40.66月），其中部分性AVSD为10例，平均年龄6.1岁，完全性AVSD为11例，平均年龄4.37月（其中10例上腔静脉血氧含量1.4~3.3Vol％，除2例因各房室血氧含量基本相同计算不出分流量外，余测得左向右分流量为47~72.7％（平均61.84％）。

手术：5例年龄在5~11岁（平均7.2岁）的部分性AVSD患儿于低温体外循环下行根治术，予自体心包补片关闭房缺（直径1.5~3.0cm），缝合二尖瓣裂口（0.8~1.8cm），术后心脏均自动复跳，术后各项指标随访大多良好。

尸检：1例合并Ellis-van Creveld综合征的完全性AVSD女婴，7月，因心衰、肺部感染治疗无效死亡，生前已诊断为Ellis-van Creveld综合征伴共同心房，尸检得以证实。

结果本组21例AVSD患儿中，部分性AVSD为10例（占47.6％），完全性AVSD为11例（占52.4％）。部分性AVSD均显示原发孔房缺及二尖瓣（前叶）裂，1例合并有室隔瘤形成，1例伴有左上腔静脉的异位引流；完全性AVSD中Rastelli分型：A型6例，C型3例，其中4例表现为单心房，1例合并卵圆孔未闭，1例合并永存动脉干，2例合并继发孔房缺，1例合并完全性肺静脉异位引流，2例合并肺动脉瓣狭窄，1例合并左室憩室；心外畸形中1例合并21―三体综合征，1例合并无脾综合征，1例合并Ellis-van Creveld综合征。所有完全性AVSD患儿均因年龄幼小，病情严重，于内科保守治疗自动出院后失访。5例部分性AVSD患儿于低温体外循环下行根治术，术后随访大都良好，仅1例术后2年有慢性心衰表现，心超复查发现二尖瓣、三尖瓣、肺动脉瓣均有不同程度的返流，现于内科保守治疗至今，考虑需更换瓣膜。

讨论

AVSD是一种比较少见的先天性心脏病，约占先心病的4％~5％，最近的报告则为2.9％，在出生存活婴儿中的比例为0.19‰。而我院统计的数据中其占先心病比例为0.81％，相对较少。

一、命名

本病名称不一，有称心内膜垫缺损、房室共同通道、房室管缺损及房室联合缺损等，但房室隔缺损为共有，所以当今多称此为房室隔缺损[1]。

二、AVSD的病理改变

本病胚胎学为心内膜垫的发育异常，形成其特有的病理改变，主要包括原发孔房缺、三尖瓣下室缺及二、三尖瓣叶裂，除房室隔为基础病变外，房室瓣的畸形为重要病理，且瓣叶的形态、牵拉的腱索和乳头肌均有畸形。正常第五周上下心内膜垫开始连接，将房室共同通道分成左右两路，如上下垫未能接合，原发的房室隔向下发育不能与心内膜垫接合，所以在原发隔的下部留一孔洞称原发孔房缺，而实际上房间隔原发隔的本身发育可正常。房室瓣位置往往偏低，二、三尖瓣处在同一水平，而主动脉瓣位置偏高，所以左室流出道偏长，形成所谓鹅颈样。二尖瓣由于心内膜垫未发育好，致前瓣分前后两部，而留一裂口（所谓二尖瓣裂）。由此可见，AVSD是由于胚胎早期发生的畸形，因此其单纯性病变较少，常合并多种畸形。AVSD的分流部位和大小取决于桥瓣和房室隔的关系，若桥瓣间有连接舌带，附于室缺嵴部，分流在心房水平；若桥瓣附于房间隔之下，分流则发生于心室水平；而如桥瓣悬浮于二间隔之间，则房室水平均有分流。本病常见伴发畸形如法洛氏四联症、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭、继发孔房缺、21-三体综合征、Ellis-van Creveld 综合症等，完全性AVSD（右型的异侧同构房）常伴无脾综合征，而完全性AVSD（左型的异侧同构房）则偶伴多脾综合征[1,2]；部分性AVSD常伴DiGeorge综合征 [2]。有关其染色体异常方面的情况，除前面讲述的21-三体综合征（占16％）及常染色体隐性遗传病Ellis-van Creveld 综合症外，亦有报道谈及第18染色体三体、3p25染色体长臂的缺失等遗传性疾病都与AVSD的发生均有关[4,5]。本组部分性AVSD病例中1例合并有室隔瘤形成，1例伴有左上腔静脉的异位引流；完全性AVSD中4例表现为单心房，1例合并卵圆孔未闭，1例合并永存动脉干，2例合并继发孔房缺，1例合并完全性肺静脉异位引流，2例合并肺动脉瓣狭窄，1例合并21―三体综合征，1例合并无脾综合征，1例合并Ellis-van Creveld综合征，1例合并左室憩室。

三、分类

一般分成部分性和完全性，亦有人提出偶有所谓中间型者，畸形属完全性，但前后桥瓣皆与室间隔顶连合。Rastelli根据前桥瓣的畸形又将完全性AVSD分为三型[1,2]。

A型：前桥瓣分为大小相仿的二叶，一在右室，一在左室，其牵拉的腱索都分别与相关的心室前乳头肌相连，而中央部则有细腱索与室间隔嵴部相连，或与其下的右室隔面相连，两室间的洞口在室间隔的顶嵴上，前后桥瓣之间，且间隔无瓣膜的裸露部，此型常见。本组病例中A型为6例，占54.5％，亦为多数。

B型：前桥瓣分为两部，但中部的腱索均不与室间隔直接牵连，而汇总到右室近间隔的乳头肌，侧面的瓣膜仍分别由各自的腱索连到各自的乳头肌。因前桥瓣与室间隔无腱索牵连，产生两室间的交通，此型较少，本组病例中未发现此型。

C型：前桥瓣既不分开，中央亦不附连于室间隔或其他部位，而飘浮于室间隔之上，两侧瓣叶仍附连于各自心室，此型常见于有伴发的心内心外畸形如（法洛四联症，21-三体综合征等）。本组病例中C型为3例，占14.2％。

四、AVSD的临床表现

男女无别，部分性AVSD临床症状较轻，如分流量和返流量不大，婴儿期和儿童期可无症状，成活率高，手术效果佳；而完全性AVSD，症状出现时间早且重，心衰的症状更为明显，常伴呼吸急促、喂养困难、偶可有青紫、生长发育落后，多早期夭折，如系完全性者无心衰，除可因返流量不大外，还需查有无肺动脉高压或肺动脉狭窄存在。本组部分性AVSD多无症状或症状较轻，平均年龄6.1岁，而完全性AVSD平均年龄4.37月。