巨结肠的临床表现：第一、胎便排出延迟。90%的病例出生以后没有胎便或者胎便排出很少，胎便排出以后症状就会明显缓解，数日以后便秘症状再次出现。第二、腹胀。80%的病例表现为全腹胀满，严重病例可以看到肠形。第三、呕吐。60%的病例出现呕吐、腹胀，便秘越严重呕吐症状越频繁。第四、肛门检查。肛门指检可发现直肠内括约肌痉挛，直肠壶腹部空虚。第五、合并症。新生儿巨结肠合并结肠炎、肠穿孔是最严重的并发症。病儿结肠内大量储留粪便，肠壁循环不良，细菌感染可能导致肠壁薄弱、肠腔内压力增高，承受压力最大的部分极容易造成肠穿孔。
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