原发性扩张型心肌病缺乏独特的诊断依据，目前主要采用排除诊断的方法，排除其他常见原因引起的心脏病，如冠状动脉硬化性心脏病、先天性心脏病、地域性的心肌病和急性爆发性的心肌炎等其它预后良好的疾病。综合判断考虑为原发性的扩张型心肌病，就是找不到其它任何原因可以归咎的严重的心脏病。有条件的情况下，可以做心脏彩超检查、冠脉造影检查，排除冠状动脉硬化性心脏病和其它的器质性心脏病，进而确定原发性扩张型心肌病的诊断。
目前该病缺乏有效的治疗手段，是临床上比较难于彻底治愈的心脏病，条件允许的情况下，早期的器械干预，可能会改善病人的预后，延长病人的生存时间，改善病人的生活质量。
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