小儿颅面骨畸形综合征又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征、头面下颌与眼畸形综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征、先天性白内障和稀毛症综合征、Ullrieh-Fremety-Dohna综合征、Frangois综合征、Audry综合征Ⅰ型、Fremery-Donhna综合征等。以头面畸形、先天性白内障、毛发稀少为表现特征。
检查项目：
尿常规：
尿常规在临床上是不可忽视的一项初步检查，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉渣中有形成分。一旦发现尿异常，常是肾脏或尿路疾病的第一个指征，亦常是提供病理过程本质的重要线索。
颅脑超声检查：
1、B型超声颅脑检查法主要用于2岁以内囟门未闭的小儿，通过囟门作为“声窗”进行扫查。
2、经颅彩色多普勒显象经颞窗、枕窗、眶窗探查，可探及大脑动脉，根据颅内血管的流速、频宽、流向异常或音频异常等确定，应用于脑血管疾病的诊断及病因分类。
脑电图检查：
它的应用范围已不在局限于神经系统疾病，而是已广泛用于各科危重患者的监测，麻醉监测以及心理、行为的研究。除常规脑电图检查外，还有脑电图长期监测，录像脑电图监测，睡眠监测及数字化计算机分析。
颅脑CT检查：
能清楚的显示颅脑不同横断面的解剖关系和具体的脑组织结构。因而大大提高了病变的检出率和诊断的准确性。头颅CT检查对于颅内、颅骨、头皮的大部分疾病的诊断有重要意义(包括外伤、肿瘤、炎症、血管病变、中毒、变性和代谢性疾病等)。
血常规：
血液检验就是对血液中的有形成分即红细胞、白细胞及血小板这三个系统的量和质进行检测与分析。这三个系统与血浆组成了血液，血液不停地流动于人体的循环系统中，参与机体的代谢及每一项功能活动，因此血液对保证机体的新陈代谢、功能调节以及人体的内外环境的平衡起重要作用。
