先天性卵巢发育不全症是女孩矮小、青春期发育异常的常见原因之一。由于性染色体异常引起，只发生在女童，其发病率为活产女婴1/2000～１/5000。1938 年由美国特纳（Turner）医生首先报告，因此，医学界又把该病称为特纳综合征。
临床上多数患儿身材矮小。她们在出生时身长和体重可低于正常平均值，有的为小于胎龄儿，在2一3 岁以前身高正常，3一4 岁以后身高增加缓慢，常常比同龄女童矮小。由于X染色体异常，多数患儿性腺－卵巢发育不全，甚至呈纤维条束状萎缩，因而到青春期发育年龄，没有青春期身高增长速度加速，到14 岁左右时和正常同龄女孩相比，身高落后最为明显。
特纳综合征的病因
正常女性染色体核型为46，XX ，即有二条X染色体。而特纳综合征患儿的典型染色体核型为45，XO ，即比正常女孩少了1 条X 染色体，此外，还有许多其它异常染色体核型（见表1）。其产生原因是由于在细胞分裂前或分裂时，完全或部分丢失1 条X 染色体所造成的。在特纳综合征中，大约有95％染色体核型为45，XO的胎儿在孕28周前自然流产，而XO/XX嵌合体核型的胎儿比较容易成活，病情也比较轻。在XO/XX嵌合体核型中，XO细胞比例越高，畸形相对较多；相反，而XO细胞比例越低，则畸形相对越少。
