先天性肺囊腺瘤的病程转归及预后评估

一、先天性肺囊腺瘤是什么？

1、先天性囊性腺瘤样畸形(CCAM)，俗称肺囊腺瘤，现在称为先天性肺气道畸形(CPAM)，和气管肺隔离症(BPS)，合并支气管闭锁的先天性大叶性肺气肿(CLE)等，都是先天性肺部包块，属于同一疾病谱。

2、肺囊腺瘤CPAM是一种错构瘤样病变，由源于气管、支气管、细支气管或肺泡组织的囊性和腺瘤性成分构成。较大病灶可压迫邻近正常组织，从而损害肺泡的生长发育。

3、CPAM分为五型，相对于病变类型，产前病程更多取决于胎龄、肿块大小、纵隔移位程度、胎儿血流动力学以及伴随的异常。

二、病程转归

1、大多数CPAM在妊娠20-26周快速进行性生长，25周左右达峰，然后不再生长且常常消退。大囊性病变的生长速度较慢。小囊性和大囊性病变均可发展为水肿，需要产前干预。尚无可靠的标准来判断病变是继续生长、稳定还是消退。

2、约50%的肿块会持续存在直至分娩。有15%的肿块在中期妊娠末期和晚期妊娠体积变小；由于胎儿胸廓正常生长，多数体积相对减小，但也有少数体积增加。随着肿块体积减小，其回声与周围正常肺组织相似。这是由于正常肺回声增强和CPAM回声减弱。在T2加权MRI上，随着病变的消退，其信号强度会比正常肺组织低。超过95%的病例出生后影像学检查可确证持续性包块。

3、50%病例的肿块似乎在出生前消退，这通常发生在小囊性病变且CVR较低的病例中。超声检查显示产前病变消退的患者中，有60%在产后影像学检查中无异常。这些病例中，所见异常的原因可能并不是CPAM，而是短暂的支气管树梗阻伴有液体潴留，或者是病变的血供不能满足其过快生长或病变出现自发扭转。余下40%在产前显示消退的肿块在出生后仍然存在；这是由于妊娠晚期肺回声的正常增强，导致正常肺组织和异常肺组织区分困难，因此在产前漏诊这些病例。

三、产前评估

1、初始超声检查时，很难预测病变是会消退、保持稳定还是继续生长并引发一些严重后果，包括水肿、需要手术干预或出生后辅助通气，以及死亡。

2、CVR1.6则表明水肿、出生时呼吸窘迫以及可能需要早期手术的风险较大，而就诊时CVR0.91预测结局较好，因此可减少随访检查频率。MTR0.51表明胎儿发生并发症的风险较低。一项研究显示，胎儿MRI测得的肺肿块容积比(lungmassvolumeratio,LMVR)1.3预示会发生新生儿呼吸窘迫(89%vsLMVR1.3时7%)。

3、无水肿时，预后良好，所报道的活产率≥95%。发生水肿时，预后较差。

4、胎儿存在水肿是结局较差的最重要预测指标：如果不加以干预，水肿胎儿病例的围生期死亡风险接近100%。也有早期水肿(胸腔积液和/或腹水)未经干预就自发消退的病例报道，但极其罕见。

5、多达1/3的CPAM胎儿会发生水肿，这是由于腔静脉阻塞和心脏移位/受压引起血流动力学改变。病变大、病变持续到晚期妊娠以及病变呈小囊性的胎儿风险最高。

6、胎儿水肿的另一并发症是合并母体镜像综合征，表现为母体全身水肿，常累及肺部，与胎儿和胎盘的水肿呈镜像关系。

7、由于10%-20%的CPAM胎儿合并先天性异常，应开展全面的胎儿检查，包括超声心动图。合并的先天性异常包括合并气管食管瘘的食管闭锁、双侧肾缺失或发育不良、肠闭锁、其他肺部异。常，以及膈肌、心脏、中枢神经系统和骨骼异常。

四、胎儿水肿预测

1、如果到28周左右仍未发生水肿，那么以后也就不太可能发生，因为在中期妊娠末CPAM不再继续生长，并且胎儿胸廓继续扩大。CPAM不再继续生长后不会发生水肿。

2、水肿发生风险较高的患者中，胎儿超声心动图可用于评估心脏受压是否限制心室充盈并导致下腔静脉血流逆流。虽然只有小型病例系列研究数据，但以就诊时CVR为1.6的临界值似乎可区分是否会水肿。一项纳入58例CPAM胎儿的病例系列研究显示，CVR≤1.6的胎儿水肿发生率为7/42(17%)，干预后胎儿生存率为40/42(94%)；CVR1.6的胎儿水肿发生率为12/16(75%)，干预后胎儿生存率为9/16(56%)。CVR≤1.6且没有明显囊性肿块的胎儿时，水肿发生率只有1/36(2.8%)。

3、一项为期10年的回顾性病例系列研究纳入了128例存在先天性肺部肿块的胎儿，发现胎儿MRI测得的LMVR2.0可预测水肿(42%vsLMVR2.0时2%)和心力衰竭(32%vsLMVR2.0时2%)。