泌尿系统畸形
(1)肾发育不全或肾缺如：
(2)肾盂积水：
(3)多囊肾：
(4)尿道梗阻使膀胱扩张充满腹腔。
胎儿骨骼系统异常
骨骼发育异常可见于头部、四肢。
唇裂和唇腭裂(cleft lip and cleft palate)唇裂时腭板完整，唇腭裂时有鼻翼、牙齿生长不全。严重腭裂可通至咽部，严重影响哺乳。产前诊断较困难，B型超声只能发现明显的唇腭裂，胎儿镜虽能直视诊断，但损伤较大。在新生儿期整形矫治疗效较好。
其他畸形包括：颌面部淋巴管瘤、颈部淋巴管瘤、成骨发育不良等。
双胎相关畸形
双胎输血综合征(TTTS)是双羊膜囊单绒毛膜单卵双胎的严重并发症。大约有15％的单绒毛膜多胎妊娠发生TTTS。主要病因为双胎之间在胎盘中存在血管吻。受血者胎儿表现为循环血量增加，羊水过多，心脏扩大或心衰伴有水肿;而供血者循环血量减少，羊水过少、生长受限。严重TTTS的病死率高达80-100％。
双胎反向血流灌注综合症(Twin Reversed Arterial Perfusion Sequence, TRAP)又称无心畸形，双胎之一心脏缺如，残留或无功能。如不治疗，正常胎儿可发生心力衰竭而死亡。主要治疗手段为射频消融减胎术。
单绒毛膜单羊膜囊双胎：由于两胎儿共用一个羊膜腔，两胎儿之间无胎膜分隔，因脐带缠绕和打结而发生宫内意外可能性较大，为极高危的双胎妊娠。
其它还包括：选择性宫内生长受限，联体双胎等。
染色体异常
较常见的常染色体异常有唐氏综合征(21三体)、18三体、性染色体异常有特纳综合征(Turner’s syndrome)等。羊水细胞性染色体的检查有助于诊断性连锁性遗传病(sex linked inheritance disease)先天性代谢异常：如黑蒙性家族痴呆病，半乳糖血症等。
基因病：
(1)单基因遗传病：仅有一对基因发生突变或异常引起的疾病。绝大多数表现为酶的缺陷。临床上称为先天性代谢病。如黑蒙性家族痴呆病，半乳糖血症等。
(2)多基因遗传病：两对以上的多对基因突变。各对基因呈共显性，每对基因的作用是微小的，但若干对基因作用积累或者形成一个明显的效应，在临床上表现出一个病状群，主要表现为一些先天畸形，如唇、腭裂和畸形足、脊柱裂、无脑儿、神经管畸形、幽门狭窄、先天性髋关节脱位、先天性心脏病等。
病因及机理
胎儿畸形的致病因素多种多样，且目前许多致病因素还停留在“被怀疑”阶段，仅仅被推测为致病因素或者致病机理不明。
大体上胎儿畸形的主要病因包括：
1、放射性损伤：主要发生在孕早期放射性物质暴露。
2、药物致畸性：孕早期服用致畸药物。
3、遗传因素：如21-三体综合征、血友病等。
4、致病生物感染：如TORCH、梅毒螺旋体、HIV感染等。
5、机械性刺激：如腹部外伤，医源性孕早期介入检查等。
6、不良生后习惯：吸毒、吸烟、酗酒等。
7、其它原因。
检查方法
1、影像学检查
超声检查：超声是筛查和诊断胎儿结构畸形的公认最重要的检查方法，尤其在胎儿心脏异常的检查方面，具有重要价值。超声检查也是产前常规筛查的重要手段。此外，超声检查胎儿血流变化也已经成为检测胎儿宫内安危情况的重要方法。
胎儿磁共振检查：磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点，在产科的应用具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常，如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。
其他：胎儿CT检查，目前仅限于对胎儿成骨不良等疾病的检查。因其放射性，目前并没有被广泛应用。
2、介入诊断
绒毛检查：绒毛检查是在怀孕50天后经阴道或腹取胚胎的绒毛做染色体或其它检查，检查胎儿是否有染色体疾病，但是这种方法有流产的风险还有就是有可能导致胎儿的肢体残缺。
羊水及脐带血检查：羊水检查及经皮胎儿脐带血检查可用于胎儿性染色体检查、染色体核型分析、全基因测序、母儿血型不合、判断胎儿成熟度、胎儿肾功能、羊水细胞培养进行酶分析及羊水各项生化检查等。
胎儿镜检查：胎儿镜检查的主要功能是可直接观察胎儿体表、胎盘胎儿面、脐带等，并可行采集羊水、胎儿血、取胎儿体表组织(皮肤及肌肉组织等);如直接观察诊断有明显外形改变的先天性胎儿畸形，包括唇裂、腭裂、多指畸形、肢指畸形综合症、骨软骨发育不良、开放性神经管畸形、内脏外翻、脐膨出、腹壁裂及内脏翻出、联体双胎、多肢体、大片血管瘤、外生殖器畸形等。胎儿活组织检查用于诊断严重的遗传学皮肤疾病，如大泡性皮肤松解症、鱼鳞样红皮病、斑状鳞癣或片状鳞癣等。对有胎儿肝脏疾病或与胎儿肝酶代谢有关的疾病者，行胎儿肝脏组织活检。胎儿肌肉组织活检，如胎儿假性肥大性肌营养不良症、进行性脊椎肌萎缩等。胎儿镜下抽取脐血：可诊断地中海贫血、镰刀型贫血等血红蛋白疾病，血友病、慢性肉芽肿病、半乳糖血症、粘多糖累积症、母儿血型不合、遗传学免疫缺陷病、胎儿宫内病毒感染等。
3、染色体及基因检查
细胞遗传学及先天性代谢异常的检查：多在妊娠中期进行。
(1)染色体异常：染色体核型分析技术是诊断染色体数目或结构异常的金标准。通过羊水细胞培养作染色体核型分析，可以诊断染色体(常染色体及性染色体)数目或结构异常。较常见的常染色体异常有唐氏综合征(21三体)、18三体，性染色体异常有特纳综合征(Turner`ssyndrome)等。羊水细胞性染色体的检查有助于诊断性连锁性遗传病。
(2)先天性代谢异常：经羊水细胞培养作某些酶的测定，以诊断因遗传基因突变引起的某种蛋白质或酶的异常或缺陷。如测定氨基己糖酶A活力以诊断由类脂物质蓄积引起的黑蒙性家族痴呆病，测定半乳糖-1-磷酸盐尿昔酞转移酶可诊断半乳糖血症等。
(3)基因病：从羊水细胞提取胎儿DNA针对某一基因做直接或间接分析或检测。近年已能应用合成DNA化学、重组DNA技术及分子克隆化等研究的相互结合作遗传病的基因诊断，如镰形红细胞贫血、苯丙酮尿症。目前国内能进行产前诊断的遗传病有地中海贫血、苯丙酮尿症、甲型乙型血友病、假性肥大型肌营养不良等。
(4)基因工程用于产前诊断：分子生物学技术已广泛用于遗传性疾病的产前诊断如镰状细胞性贫血，Bart水肿胎儿、HBH病及其它α珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者、β珠蛋白生成障碍性贫血、甲型血友病、α-抗胰蛋白酶缺乏症苯丙酮尿症、杜氏进行性肌营养不良、视网膜母细胞瘤、Wilson病、Huntington舞蹈病等。
(5)母血胎儿游离DNA片段检查(无创DNA检查)：近年来开展的通过检查母血中特殊的胎儿游离DNA片段，进而检查胎儿染色体数目异常的一种检查方法，因其无创性和准确率较高，已经得到较为广泛的认可。
