胃肠间质瘤（GISTs）是一种来自胃肠间质组织的恶性肿瘤，与消化道上皮性肿瘤相比，间质肿瘤占比例很少，但在消化道间叶性肿瘤中，GIST是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤其起源尚不肯定，GIST目前被定义为一组独立起源于胃肠道卡哈尔（Cajal）间质细胞的肿瘤，由未分化或多能的梭形或上皮样细胞组成。GIST可发生于从食管到肛门的任何部位，最常发生于胃（60％～70％），其次是小肠（20％～30％）。
但并不局限于胃肠区域，已经在结肠、肠系膜、网膜、肝脏及女性阴道等处发现了原发灶。致病机理为：多数GISTs中发现 c-kit蛋白（CD117）过度表达，遗传学上有 c-kit基因激活突变或血小板源性生长因子α基因突变，c-kit原癌基因突变导致 kit酪氨酸激酶持续活化，致使突变的细胞增殖失控。恶性胃肠间质瘤的相关基因析提示c-kit突变位置多在外显子11，基因分析是目前唯一有意义的诊断评估和预测治疗效果的方法。文献报道GIST中c-kit基因突变率为15％～95％不等，在GIST中已经发现存在4个kit突变位点，即11、9、13、17号外显子的突变。其中11号外显子突变最常见，其对伊马替尼的治疗反应也最好。
对于间质瘤的处理，手术切除是GIST最主要而有效的方法，首次完整的肿瘤切除是提高疗效的关键。由于GIST的复发和转移相当多见，再次手术切除往往不能治愈而只是缓解症状，并且GIST对化学药物治疗、放射治疗均不敏感，在2002年FDA批准将伊马替尼引入治疗GIST以前，GIST患者的生存率相当低。对许多患者而言，伊马替尼的使用使致死性恶性肿瘤的急性威胁已转向可控制的慢性状况。伊马替尼是一种小分子酪氨酸激酶抑制剂，能阻止突变激酶的下游信号，显著提高不能切除或已经远处转移GIST患者的存活率。对于复发或转移的GIST患者，无论之前有无手术治疗经历，每天400mg的伊马替尼是推荐的一线治疗方案。对伊马替尼的治疗反应与kit的突变位点和类型密切相关。大多数最初对伊马替尼治疗有反应的患者最终会产生耐药，舒尼替尼近年已被批准用于GIST患者中，主要用于对伊马替尼治疗失败的患者。虽然目前针对GIST，有效的治疗方法不多并且大多数复发病例是无法根治的，而且最佳的评估和观测伊马替尼疗效的标准还未确定，笔者认为这也正是我们努力的方向，以便在未来设计出更有效的治疗方案，攻克这种实体肿瘤。
