两性畸形专题讲座之三――真两性畸形

一、什么是真两性畸形

真两性畸形：系指体内同时存在卵巢和睾丸两种性腺组织的一类疾病。真两性畸形性腺异常的表现方式各不相同，而卵睾（ovotestis）是指同一腺体内既有睾丸组织，也有卵巢组织。

二、真两性畸形的分类

真两性畸形患者的染色体核型多样其最基本的染色体核型组成可表现为：46，XX，46，XY，46，XX/46，XY嵌合体，45，XO /46，XY等。不同报道各种染色体核型所占比例不同。

三、临床表现

外生殖器表现为不同程度的畸形，以男性抚育者，多数有阴茎、尿道下裂，一半以上有阴唇阴囊不完全融合，少有正常男性外生殖器；表现型为女性者多有大的阴蒂，多数有尿生殖窦，大多数有发育不良的子宫。

青春期表现：70％乳腺增大明显，少数发育不良或者不发育；半数有月经来潮，部分有排卵现象。以男性抚养者出现乳房发育，周期性“血尿”、睾丸痛；以女性抚养者表现为阴蒂肥大，大阴唇状如阴囊，无阴道，闭经或周期性腹痛，或可于在腹部或腹股沟触及肿块。

真两性畸形的诊断：真两性畸形，根据临床表现和染色体核型还不能确诊，往往需要结合激素水平检验，MRI、CT、B超等检查，必要时行两侧性腺探查以及活检可确诊，目前腹腔镜技术的出现可以在避免开腹手术的情况下完成。

四、真两性畸形的治疗

1、性别再认定　除参照患者有关遗传、解剖、生理等生物学检查结果外，还必须结合患者的年龄，社会性别，外生殖器形态以及本人和家长的意愿来决定。在选择性别时，患者本人的意愿应该给予充分的尊重。

2、切除性腺与补充激素　对性腺切除时机和切除与否，应考虑：

1、性腺存在与切除对青春期第二性征形成的影响。如一侧为睾丸，另一侧为卵巢，应尽早切除相反的性腺；如为卵睾，应至青春期第二性征比较完全时再切除相反的性腺。

2、性腺存在的部位。主要指睾丸的部位。入确定为男性，但不能将睾丸移至阴囊，应将其切除，当确定为女性时，位于腹股沟或阴唇内的睾丸，也应将其切除。

3、内生殖器官的重建　与所认定的性别不适应的结构，如输卵管、子宫、输精管等，最好在剖腹探查时将其切除，对部分患者，这也是性别选择的决定性步骤。

4、外生殖器官的重建　主要目的是，使外阴具有近乎所认定性别相适应的形态，并具有足够好的性功能。

1、阴茎再造　可选用阴股沟皮瓣，腹壁轴型皮瓣或前臂游离皮瓣行阴茎再造术。其中前臂皮瓣法再造阴茎因其皮下组织相对薄，不臃肿，外观逼真，效果较好。可应用阴道黏膜，小阴唇皮肤或者阴囊皮肤再造尿道。目前已经可以行乳房切除，子宫、卵巢切除，阴道切除，同时应用阴道黏膜或者小阴唇皮肤，阴囊皮肤再造尿道，前臂皮瓣或者腹部轴型皮瓣再造阴茎一期手术。也可以在切除乳房、子宫、卵巢和阴道的同时，将阴道黏膜预制尿道，埋置于前臂或者下腹壁阴茎再造皮瓣下，将皮瓣延迟，二期手术时阴茎和尿道同时成形。

2、阴道再造　阴道再造可以应用阴股沟皮瓣，阴囊瓣等，但存在再造阴道短，无分泌功能，性生活时干涩等缺点，乙状结肠再造阴道，异味大，容易脱垂，目前比较好的选择是应用带血管的回肠段再造阴道。应用腹腔镜辅助技术，腹部几乎没有明显的瘢痕，会阴部也无瘢痕，再造阴道长度足够，且有分泌黏液功能，外观逼真，性生活满意。

3、阴蒂整复　阴蒂在性行为中发挥着重要的作用，应将阴蒂海绵体大部分切除，将顶端组织做成带血管神经蒂的组织瓣加以保留，具有感觉又能勃起，保证阴道再造后良好的性功能。

真两性畸形是性别畸形的一种，早期表现不明显，到青春期发育后才具有较明显的表现，有的幼年时虽然表现明显，但家长往往不愿张扬，而是按照自己的好恶决定孩子的性别，青春期后，甚至患者工作以后，有的对自己的性别不认可，甚至责怪父母的情况时有发生，甚至造成患者社会性别和心理，生物学性别的严重扭曲。因此，对性器官发育不正常的幼儿，我们主张尽早就诊，尽早决定性别选择，尽量使其培养性别，生物学性别，社会性别和自己的性别心理定位相一致，和谐，以利于健康的性取向和性心理成长。除了利于和谐的性取向和性心理发育以外，早期合理的诊治，还可能对保留生育可能性有所帮助，已经有报道，真两性畸形切除卵睾后，表型男性与女性者均有生育可能。