小儿先天性巨结肠是一个比较严重的疾病。首先先天性巨结肠这个命名是错误的，这是以前的命名，现在更统称为无神经节细胞症。主要病变是由于结肠缺乏神经节细胞，导致失去正常蠕动功能，导致形成痉挛狭窄段。上端肠管继发性扩张，形成巨大的结肠，因此以前称它为巨结肠，但是它真正的病变在远端。这个病还是比较严重，在以前死亡率和并发症的发生率都非常高。主要是出生之后会出现胎粪延迟，之后会出现逐步加重的腹胀、呕吐、便秘。很多患儿因为这样子会出现消化道穿孔或者腹膜炎，就算没有出现这两个情况，患儿可能因为长期的营养吸收不良而出现消瘦、营养不良、贫血等严重的并发症。正常新生儿出生不久之后就会出现排胎粪，胎粪跟普通的大便不同，它颜色比较深，呈墨绿色，一般出生之后就会出现。但是如果生后24小时还没有排胎便，就称为胎便延迟。而正常新生儿生后3天左右大便就会转黄，那种黄绿色的大便，如果胎粪仍未排清，这个时候也可以称为胎粪延迟。
