确诊酪氨酸血症Ⅰ型要做哪些检查？

临床上根据酪氨酸血症患者的发病年龄分为急性型和慢性型。急性型酪氨酸血症多于生后6个月内发病，出生后即可出现呕吐、腹泻，体重不增，肝大、黄疸和腹水，出血、低血糖及水肿也较常见。而慢性型酪氨酸血症病情相对稳定，临床表现也较轻。急性型酪氨酸血症出现时，对人的身体伤害很大。

患者临床需要的检查：

酶学分析：酪氨酸血症Ⅰ型患者FAH活性低下或缺失。可通过测定肝活检组织、成纤维细胞或外周血淋巴细胞中酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性即可诊断酪氨酸血症。

基因检测：酪氨酸血症Ⅰ型的致病基因FAH定位于人染色体15q23-25，目前已检测到40余种基因突变，其中最常见的是IVS12+5(GA)，在加拿大等某些地区的患者中可占90%;在欧洲南部、摩洛哥及土耳其等地区患者中发现另一种常见突变IVS6-1(GT)，约占60%;另外还有一些类型的突变分别在某些种族患者中较常见,如W262X在芬兰人中常见，D233V在土耳其人中常见，P261L在德系犹太人中常见;Q64H在巴基斯坦患者中常见。这些突变多为单个碱基的突变，如错义突变、无义突变或剪辑点突变，酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶基因小片段缺失和插入亦有相关报道;曾报道1例患者的酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶基因存在大片段缺失。