巨脑回畸形是大脑发育停留在原始的阶段，就是在胚芽层，在胚胎两个月以前发育的障碍，严重的时候可以表现为智力的迟钝，甚至出生以后不能存活。
巨脑回畸形大致分两种类型：
1、局灶性的巨脑回畸形，巨脑回畸形影响很小，甚至没有症状，只是做CT或者核磁共振检查的时候，意外发现在脑的某一个区域有巨脑回畸形。
2、弥漫性巨脑回畸形，甚至于双侧弥漫性的巨脑回畸形，可以合并无脑回的畸形，生存的质量比较差，往往伴随有智力的低下伴发癫痫，甚至伴发生长发育的严重迟滞。
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