定义
痣到底是一种什么疾病？按世界卫生组织的权威定义，痣为黑素细胞在局部的增生，属于良性黑素细胞肿瘤的一种。
痣分先天性痣和后天性痣，出生时即存在的痣称之为先天性痣或胎痣，是临床上最常见到的一类痣，英文叫congenital nevocytic nevi (CNN，先天性痣细胞痣)或Congenital melanocytic nevi (CMN，先天性黑素细胞痣)，国际肿瘤分类给它的编码是ICD-O code：8761/0。
发病率
先天性痣在男性与女性中的发病率相同，在所有的种族都会发生。西方国家的统计数据表明新生儿中痣的发病率为１％，在黑人中发病率更高，为１.８％。尺寸大于20厘米的称为先天性巨痣，Giant congenital nevocytic nevi，发生率为２万分之一。
分类
如果按尺寸分类可以将痣分为小痣，中等大小痣和巨痣，详细特点见下表。
大小：表现特点
小痣 (面积1.5 cm2)，黄褐色到棕色，形状不规则的斑疹或丘疹样皮损，含颜色斑驳的小点。到青春期后颜色会加深。会突出皮肤并长出毛发。
中等大小痣 (面积在1.5 cm2到20 cm2之间），类似小痣。出生后, 先天性痣细胞痣往往与体表尺寸的增长而成比例的生长增加。
巨痣 (面积20 cm2)，颜色深，多毛，有类似疣状的结构。周围常有卫星痣的病灶。皮肤损害呈游泳衣，套或袖套状外观或分布。病变还可能会浸润到头颅内部的软脑膜, 并出现神经系统受累的症状如癫痫。巨痣病人应该行影像学检查以排除中枢神经系统病变。在脊柱表面发病的黑痣可能同时存在脊柱裂或脊膜脊髓膨出。也可能合并在神经纤维瘤病。
普通的后天痣Common acquired nevus是在幼儿早期后才出现，可以是棕色，褐色，或皮肤颜色，外形为圆形或卵圆形。
病理检查
先天性痣通常是分布于真皮深层纤维束之间的痣细胞, 可能会侵犯皮肤附属器, 血管和神经，而后天性痣的痣细胞常局限在毛细血管和真皮网状层的上部, 不侵犯皮肤附属器。
巨痣的组织病理学与小痣与中等尺寸痣是类似的, 但它可能会浸润到肌肉, 骨, 硬脑膜和颅骨。
恶变风险
有关黑痣恶变风险有很多观点，并没有形成定论，有的还有争议。
一般认为小的先天性痣一生中变为黑色素瘤的机率是1-5％，中等尺寸痣发生为黑色素瘤的风险尚不确定，小和中等尺寸痣在青春期前很少恶变。
对巨痣而言，5-10％会发生恶变， 恶变患者的50％是在3到5岁之间发病。巨痣一旦发生恶变则预后很差。
恶变的临床表现
如果原本平静的痣出现以下表现则需要来门诊就诊：
快速长大；边缘变得不规则；外形变得不对称；痣的颜色发生变化；旁边出现卫星病灶；痣的质地发生变化。
会与先天性黑色素细胞痣混淆的其他皮肤疾病：
1、表皮痣（Epidermal nevus）
又称疣状痣（Verrucous nevus），出生时即有或在幼儿早期发展，黄褐色或棕色的斑疹或丘疹，线状分布没有斑块或毛发；最常见于肢体。
2、皮脂腺痣（Nevus sebaceus）
出生即可存在，表现为单个的黄橙色，蜡状的斑块；经常见于头皮。有转化为基底细胞癌的可能（10-15％），建议切除治疗。
3、不典型（发育不良）痣（Atypical (dysplastic) nevus）
在青春期或更晚出现，通常颜色不止棕色一种，形状不规则，通常大于6mm，最常见于躯干。有恶变的可能，需要警惕。
4、贝克尔痣（Becker's nevus）
青春期发病，皮损常见于男性一侧肩部，颜色从均匀的黄褐色到深棕色，边界通常不规则，会有毛发，平均大小为3125px2。
5、斑痣（Nevus spilus）
通常是后天的，但也有一些是先天性的。外观呈黄褐色的斑点，直径1-100px，混杂有深褐色的丘疹或斑疹，直径在1-6mm。
6、晕痣（Halo nevus）
通常见于年龄小于20岁的病人，外观是环绕痣的白晕（这是淋巴细胞反应），最常见于十多岁年青人的上背部。
7、Spitz 痣（Spitz nevus）
通常出生时存在，也叫幼年型黑色素瘤，为红色或黑色，表面光滑的凸起丘疹状，常见毛细血管扩张，平均直径在8mm左右，在头颈部最常见，建议及早切除便于诊断和治疗。
8、蓝痣（Blue nevus）
常出现于青春期后期，一般小于25px，结构紧实，深蓝色到灰黑色，边缘清晰的圆形丘疹，最常见于手背或足背，头部和颈部。
9、蒙古斑（Mongolian spot）
钢蓝色斑，出生即有或在生后数周内出现于腰骶部，大小从几厘米到20厘米或更大，在深色皮肤的新生儿更为常见，常常在幼儿早期消失。
10、太田痣（Nevus of Ota）
出生时即有，或在生后1年内，或在青春期；特别多见于亚裔和黑人；蓝棕色单侧的眼周斑点；大小可以从几厘米到覆盖半个面部；分布常沿三叉神经的前两支的支配区域。
11、伊藤痣（伊藤肩部蒙古斑）（Nevus of Ito）
通常出生时出现；常见于亚裔和黑人；表现为大的蓝褐色斑点，位于肩膀后面，锁骨上神经后支和臂外侧上皮神经支配的区域。
12、牛奶咖啡斑（Café au lait spot）
出生时即可存在，但通常在儿童期间发展，边界清楚，牛奶-咖啡混合颜色均匀，卵圆形，完全斑点状。经常与神经纤维瘤病伴发。
