先天性结核病是指胎儿分娩前或分娩过程中被感染引起的结核病。传播途径可分为：
1、母体患有血行播散性肺结核，结核分枝杆菌经脐静脉入胎儿肝脏引起肝脏原发综合征，或经脐静脉通过静脉导管入肺脏致全身播散性结核病；
2、母体患有子宫内膜或胎盘结核，干酪样病灶直接破入羊水，形成结核性羊膜炎，胎儿吸入羊水致病；
3、母体患有生殖道结核，在生产过程中，产道的结核菌通过挤压进入胎儿的呼吸道或消化道导致结核感染并发病。
1994年Cantwell等制定的先天性结核诊断标准：
1、出生后一周内出现结核病变；
2、肝脏原发性综合征或干酪性肉芽肿；
3、胎盘或母亲生殖器有结核杆菌感染；
4、排除产后感染的可能性。
本研究中3例患儿中有2例母亲在孕期及产后确诊血行播散型肺结核，1例在产后猝死。患儿出生后均与母亲隔离，家族中无其他结核病患者，排除了后天接触感染的可能，3例患儿发病年龄均不到1月，临床主要表现为发热、咳嗽、气促、纳差。入院后给予抗结核治疗病情均逐渐好转出院。截止2014年9月，该3例患儿并且均明显恢复，仍在随访中。
尽管上述标准目前广泛使用，但在诊断过程中应当注意到一些问题：
1、先天结核的发病时间并不是一成不变的，如文献报道，发病时间可以出现在1-84天。由于每个患儿的免疫状态不同，部分患儿可能会出现更缓慢的发病过程，如能明确患儿结核系由出生前或出生时来源于母体，仍应诊断为先天结核。
2、在先天结核的诊断中，应当注意到并非低龄儿童结核病同时母亲有结核病即可诊断先天结核。临床工作中经常可以遇到类似病例。如患儿母亲为开放性肺结核，理论上患儿的结核病多来自于母体的呼吸道传播，此时并不符合先天结核的诊断标准。
3、应当排除播散性卡介菌病。由于目前国内接种卡介苗在出生24小时之内即完成，因此播散性卡介菌病的发病时间与先天结核有部分重叠。播散性卡介菌病有明确的接种史，多有接种部位的局部表现，全身表现中有突出的淋巴结累及倾向。本文3例患儿出生后按计划均接种卡介苗，但接种部位及同侧腋下淋巴结均未见明显异常。
4、诊断过程中还应排除非结核分枝杆菌感染（NTM）。低龄儿童的NTM感染非常少见，先天NTM感染更为罕见。NTM确诊依据仍为细菌学依据，是否为先天感染，则可参照先天结核的诊断标准，关键在于区分感染源是否来自母体。
综合3例先天结核病患儿的诊治过程，我们的体会是：
1、临床上对出生后2月内以发热、咳嗽、气促、纳差、肝脾肿大为临床表现，应用强力抗生素治疗效果不佳的患儿，尤其是母亲为肺结核患者时，应想到本病的可能；
2、低龄儿童免疫系统发育不完善，并且PPD、T-SPOT检测在结核感染8周内可能为阴性，故PPD、T-SPOT阴性不能排除结核诊断；
3、临床上对怀疑本病患儿尽可能寻找结核感染的病原学依据，如胃液、痰找到结核菌，或组织活检找到结核菌者可确诊；
4、应详细询问母亲既往有无结核病史及接触史，询问家族中有无结核病患者；
5、先天结核病早期诊断，及时治疗可改善预后。
