矮小症的临床表现首先是身高的偏低，矮小儿童的身高低于同年龄、同性别和同地区正常健康儿童平均身高的两个标准差。
其次是身高生长发育的迟缓，学龄期儿童会表现为一年增长不足5厘米，严重者仅仅2~3厘米。
另外是面容的异常，很多矮小症的儿童面容表现为娃娃脸，也被称为面容幼稚。
此外是表现为性器官的发育不良，比如，男孩常常伴有外生殖器发育不良，睾丸和阴茎的偏小。
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