嗜铬细胞瘤主要通过临床表现、体征及辅助检查从而确定诊断。病人常见表现是恶性高血压进行性加重，伴有头痛及诱发心衰，严重的会表现为肺水肿，甚至出现脑出血。另外合并有内环境紊乱、代谢失衡，会出现血糖增高，化验发现血尿及儿茶酚胺阳性，为特异性的诊断指标。影像学检查发现明显占位性的改变，尤其是磁共振检查，会发现T2加权高信号表现，最主要诊断是手术后病理学的检查，其为诊断的金标准。而对于嗜铬细胞瘤早期诊断，应积极选择手术治疗，预防相关并发症的出现。
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