儿童矮小症需要早期诊断，并且进行有效的干预治疗，否则会对患儿的生理和心理产生影响。在矮小症的诊断方面，需要做的相关检查主要是测量骨龄和生长激素水平，生长激素水平是通过生长激素激发试验进行判断。另外的相关检查还包括性激素水平、脑垂体核磁共振检查，排除是否有占位性病变，还有肝肾功能检测、甲状腺功能、血糖、甲胎蛋白，以及癌胚抗原、胰岛素样生长因子等，依据具体数值进行临床诊断，再选择对症的药物治疗，必要时需要使用生长激素。
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