喉软骨发育不良包括喉软骨的畸形以及喉软骨的软化，喉软骨畸形主要是在胚胎发育过程中形成的，会厌软骨、甲状软骨、环状软骨以及杓状软骨的畸形可以造成喉部的变形引起呼吸困难以及声嘶。喉软骨软化是由于妊娠期营养不良、胎儿缺钙以及其他电解质缺少或不平衡所导致的。主要的症状包括喉鸣、声音嘶哑、呼吸困难、饮食时引起呛咳，严重的会引起窒息。呼吸困难一般表现为吸气性的呼吸困难，吸气的时候胸骨上窝、肋间隙、上腹部凹陷、锁骨上窝凹陷，称为四凹征，严重的可以出现发绀甚至缺氧、口唇色紫，指甲苍白、紫色以及缺氧的症状。
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