先天性胫骨假关节是一种病因尚不清楚的一种骨不连接的特殊类型的疾病，可在出生时或生后发生。先天性胫骨假关节最多见于胫骨中下1/3，有时同侧腓骨也可发生假关节，偶尔可发生在其它部位，如第一肋骨、锁骨、肱骨、桡骨、尺骨和股骨，其中胫骨假关节为最难治的一种疾病。
一、病因：
真正病因尚不清楚。许多学者提出本病与神经纤维瘤有密切关系，但是出生时很少发现咖啡斑及神经纤维瘤结节。此病在生后6个月很少发现，随年龄增长而逐渐发现。
二、病理与分型：
先天性胫骨假关节的分类主要根据病理改变而决定，一般分为三型。
三、临床表现：
很少于患儿出生后发现胫骨假关节，多数在生后1-2年出现胫骨弯曲，通常由于骨折引起疼痛就诊而确定。有时患儿周身有咖啡斑，患侧肢体短缩，肢体变细足形变小，或是足内翻，胫骨弯曲。当假关节形成时，可有异常活动，局部无明显压痛，患肢短缩，行走有跛行。
四、X线表现：
1、胫骨中下1/3交界处有假关节存在，假关节两端呈锥形，中间骨质吸收与消失，骨皮质变薄，腓骨有时出现同样表现；
2、胫骨中下1/3交界处有胫骨前弓，骨皮质增厚，骨髓腔纤维化，胫骨较短，髓腔内有囊性变；
3、胫骨向后向外成角，较短，骨质变粗，髓腔可无变化。
五、治疗：
先天性胫骨假关节是极其难治的一种疾病，许多学者提出许多手术方法，但均未达到理想效果，在治疗过程中有反复进行多次手术也达不到骨折愈合的效果，治愈率在30％左右。在治疗过程中经常出现下肢短缩，甚至造成残废有截肢的可能。尚未形成假关节而仅有胫骨弯曲者，进行手术矫正畸形是禁忌的，一旦手术必将形成假关节，造成不堪设想的后果。对于未形成假关节者，胫骨内已形成囊样改变，应慎重的进行囊肿切除搔刮植骨术，在骨组织未完全修复前，必须用下肢支具保护，也许可避免发生假关节。胫骨若向前外方弯曲，硬化严重者，应充分切除病变骨膜，进行自体植骨，同时应有坚固的外固定方可收到满意的效果。对于已形成假关节者，手术年龄在6-7岁之后进行比较适宜，因年长儿骨骼较幼儿粗而坚硬，手术时可取足量的松质骨及足长的骨板，对骨折愈合有保证，在等待手术时应用有确实固定作用的支具保护，防止弯曲加重及骨折发生，具有较好的骨愈合条件者也可尽早手术。
术式的选择一般有以下几种方法：
1、Boyd手术
2、Sofield法
3、游离腓骨移植术
4、Ilizarov加压延长术
