什么是Turner综合征？

Turner综合征又称先天卵巢发育不全、性腺发育不全。是Turner于1938年最早发现、目前最常见的性染色体异常，站女新生儿的1/5,000。99%的Turner综合征都是在胚胎期自然流产，约占早孕期自然流产总病例的15%。

典型临床表现主要包括：身材矮小、后发际低、颈蹼、胸平而宽、乳头间距增宽以及以条索状卵巢为特征的生殖腺发育不良。卵巢发育不全是Turner综合征的特征性表现。早期的卵巢几乎正常，但很快萎缩成索状;多数的青春年期患者的卵巢呈无卵泡性结构，丧失正常功能，导致严重低雌激素水平，而促性腺激素水平增高，故大部分患者有原发性闭经和不孕。表现出自然的青春期发育的患者仅占总病例的10%-20%;能经历初潮或规律性月经的患者只占2%-5%，但仅能持续数月或数年，之后发生早期绝经。患者阴毛，外阴和乳腺等第二性征发育不良，严重程度因人而异。患者一旦确诊，应进行全面的身体检查，除一般的体检外，还包括性腺病理检查、骨密度测定、雄激素受体基因检测和SRY基因检测，并及时进行相应治疗。

预防：

1、孕前双亲尤其是父方应远离诱发染色体畸变的各种因素，如药物、辐射、化学物质等。

2、孕期超声检查结合母体血清生化指标筛查可以把大部分的病例筛查出来。

3、对核型为45，X/46，XY的患者，要特别注意腺胚细胞瘤的发生，应定期进行超声波检查，或做必要的性腺活检，或童年期剖腹探查和必要的手术。