地中海贫血简称地贫，是一种基因遗传病，是由父母双方的低中海贫血基因遗传给下一代才发病。
绝大多数地中海贫血的患者没有症状，除非去做血常规检查才发现血红蛋白降低、红细胞体积下降，怀疑地贫，才去做地中海贫血的筛查。
一般做血红蛋白电泳进行筛查，如果筛查试验是阳性，建议患者进一步做地中海贫血基因的检测。
这样一套基因检测就可以明确到底是α地贫还是β地贫，是轻型还是重型地贫。
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