脊髓空洞症虽然通常是因为小脑扁桃体下疝、畸形等先天性病因所引起的，但是患者多数情况下，发病年龄是在20-30岁才缓慢出现，一般表现一侧或两侧的手、上臂、颈部、胸部的痛觉和温觉的减退，乃至消失，随后会出现这些部位的肌肉萎缩和无力，在空洞以下节段还可以有病理征阳性和一些长束征的表现。此外，还可以出现皮肤营养障碍、溃疡经久不愈，局部出汗过多或过少，以及神经源性膀胱，大、小便失禁等表现。
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