一旦患儿确诊为身材矮小，通常需要明确身材矮小的病因，抽血化验的内容包括血常规、肝肾功能、电解质、血气，这些内容主要是为了了解患者是否存在慢性疾病，是否存在肾小管酸中毒。
接下来还要进行激素水平的测定，主要是包括甲状腺功能、性腺激素以及ACTH和皮质醇，还要检查生长激素和IGF-1。这些激素水平的测定有助于了解垂体以及各个靶腺的功能是否正常，女性患儿还要抽血检查染色体。
最后患儿要进行生长激素的激发试验和GnRH兴奋试验，来进一步的判断下丘脑-垂体-靶腺轴的功能。
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