唐氏筛查21三体综合征

患者：检查及化验：22岁，怀孕14周+3天做的唐氏筛查，21三体综合征为1比280筛查结果临界风险，18三体综合征为1比100000，筛查结果低风险，筛查项目：开放型神经管缺陷（NTD） 筛查结果：无法计算 建议遗传咨询治疗情况：怀孕之后没有用过药，没做过手术！

病史：第一胎，无任何病史！是否需要做羊水穿刺或其他检查？

医生：根据卫生部的中孕期母血清学产前筛查标准，中孕期筛查时限通常指孕15周~20+6周。你筛查时间不到15周，因此不能进行开放性神经管畸形风险计算。唐氏综合征筛查结果可采用1/270为阳性切割值(临界值)，即筛查结果风险率≥1/270者为高风险妊娠；18三体综合征筛查结果可采用1/350为阳性切割值，筛查结果风险率≥1/350者为高风险妊娠。当然如果实验室建立了自己的阳性切割值，可以使用自己的阳性切割值。但是一般都在1/250-1/350之间。按照卫生部的中孕期母血清学产前筛查标准，可以认为是低风险。但是，唐氏筛查只是筛查检查，有较高的假阳性和假阴性，需要羊水穿刺进行确诊。对于在风险阈值附近的，最好做羊水穿刺或无创产前检查排除风险。