地中海贫血又称海洋性贫血，珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如，或不足所导致的贫血或病理状态。根据病情轻重的不同，可以有以下的危害，重型的地中海贫血，在出生数日就可以出现贫血、肝脾肿大、进行性加重黄疸，并有发育不良，其特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出。典型的表现是臀状头长骨和骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎中间发生胸腔肿块，亦可见胆石症。下肢溃疡。中间型和轻型的患者可以出现轻度至重度的贫血，大多可以存活至成年。
