肾上腺皮质增生症的表现主要是盐皮质激素缺乏、糖皮质激素缺乏或者雄激素增多的临床症状。肾上腺皮质增生症也叫先天性肾上腺皮质增生，它的临床表现非常的不一样，主要和疾病的严重程度、患者的性别以及激素酶的缺乏密切相关。先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传疾病，它主要累及身体当中肾上腺的器官。肾上腺在肾脏的上方会产生很多激素，皮质醇就是管理糖和脂肪的激素，帮助人们提供能量，还有身体应对、应激。先天性肾上腺皮质增生症皮质醇可以减少，可以出现乏力、困倦、食欲不振，也可以出现消瘦。另外，肾上腺皮质增生还可以出现管理身体的盐皮质激素和液体的激素醛固酮分泌明显减少，出现血压下降、低钾血症，雄激素往往是这种疾病分泌过多。
先天性的肾上腺皮质增生症临床症状往往有非常大的不同，如果是严重的先天性肾上腺皮质增生症，会使婴儿没有足够的醛固酮或者皮质醇，有可能造成一种肾上腺危象的严重状态，会使新生儿出现病情加重，严重的可以出现低血糖、低血压、体重不增长甚至夭折的风险。患有先天性肾上腺皮质增生症的女孩还有另外一个问题，就是因为雄激素生成量过多，造成外生殖器天生就像男孩一样。无论是哪种性别的儿童，如果没有早期发现，就会出现青春期过早的性早熟，造成身体过早的停止生长，身材过于矮小。人们出生以后就会进行常规的新生儿筛查及时发现先天性肾上腺皮质增生，诊断以后都会用药片来补充肾上腺不足生产的各种激素。
