常规的羊膜腔穿刺后要通过羊水的培养、收获、染色、读片等一系列复杂的步骤来进行胎儿染色体的核型分析，需要几周的等待时间。这几周对孕妇及其家庭都是一种煎熬，特别是随着孕周逐渐增大、胎动越来越明显，就更加害怕在几周之后被告知胎儿有问题，需要进行引产，所以临床上就有了进行快速诊断的需求。
对一些焦虑、高危、高龄的孕妇来说，可以考虑进行快速诊断来尽早知道胎儿是否正常。一些医院可以使用荧光原位杂交（FISH）的方法对羊水中的胎儿细胞进行分析，针对胎儿最常见的染色体异常，采用13、18、21、X和Y染色体特异性DNA探针来进行染色，一般2-3天就可以得出结果，基本涵盖了95％的常见的染色体异常。如果有两个染色位点，则染色体数目正常，如果21号染色体有三个染色的位点，则胎儿可能为唐氏综合征部，再结合常规核型分析，可以尽早得出结论。
