肝豆状核变性的诊断标准考虑以下的方面，这个病是一种遗传性疾病，患者的父母可能存在近亲的结婚的情况。由于这个病有肝脏的损伤，可以表现出肝脏受损的肝功能异常的实验室和临床表现，检查时可以发现Kf环阳性，实验室检查血清铜蓝蛋白低于每升0.2克，24小时尿铜达到了100克。同时，临床上出现了共济失调的临床表现，表现为肢体的运动功能障碍、震颤、舞蹈症、自主神经运动障碍、肌张力障碍、面具脸、四肢僵硬等等，还合并一些精神行为异常的表现。
血液检查还可能出现溶血性贫血、脾功能亢进、凝血功能异常等等的一系列的表现。患者通过减少铜的含量、青霉胺治疗，症状可能得到缓解，通过以上的一些诊断和治疗，通常是可以诊断为肝豆状核变性的，随着近些年医学进展，基因检测的引入，同时也提高了肝豆状核变性的诊断的准确性。
