唐氏筛查通过检查孕妇血液里的一些指标，结合孕妇体重、年龄、孕周等因素综合评估胎儿患唐氏综合征的风险。唐氏血清学筛查目前国内大多数医疗机构将风险值大于1/270和大于1/350，分别定义为唐氏综合征和18-三体综合征的高风险截断值。唐氏筛查临界风险指风险值介于高风险截断值和1/1000之间，也可以理解为中度风险，表示胎儿患唐氏综合征的可能性比低风险人群高，但比高风险人群低。
这时孕妇有两种选择：
1、可以选择先进行无创DNA检测，如无创DNA检测提示高风险再进行羊水穿刺，分析胎儿染色体；
2、可以直接选择羊水穿刺进行胎儿染色体分析，以确诊唐氏综合征，但羊水穿刺存在流产的风险。
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