人体有很多软骨，也有很多种先天性软骨发育不良。但总的来说，先天性软骨发育不良,是一种基因遗传病，主要影响人体具有软骨结构的肢体，和器官，例如脊柱、四肢、五官等等比较常见。软骨发育不良在脊柱位置，主要分为以下几种类型：迟发性的椎体骨骺发育不良，属于隐性遗传，绝大多数发生在男性当中，不影响生命，但是影响脊柱和四肢的外形，有可能在成年之后才发现。如果到了老年之后，出现严重的骨性关节炎，就需要积极的手术治疗。而正常先天性椎体骨骺发育不良的患者，出生后就能被发现，一般都会出现颈椎的严重不稳定，需要进行颈椎融合手术。如果是先天的多发性骨骺发育不良，症状主要在四肢的患者，肢体对称性发作肢体短缩；行走困难症状的患者，一般没有治疗方式可以选择，即便是选择积极治疗，效果也不明显。
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